あ行
ICF症候群
IgA腎症
IgGサブクラス欠損症
IRAK4欠損症
MyD88欠損症
青色ゴムまり様母斑症候群
亜急性硬化性全脳炎
悪性胸腺腫
悪性骨巨細胞腫
悪性黒色腫（メラノーマ）
悪性神経鞘腫（悪性末梢神経鞘腫瘍）
悪性ラブドイド腫瘍
脚ブロック
アスパルチルグルコサミン尿症
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症
アペール (Apert) 症候群
1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症
アミラーゼ欠損症
アミロイド腎
アラジール（Alagille）症候群
亜硫酸酸化酵素欠損症
アルカプトン尿症
アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症）
アルギニノコハク酸尿症
アルドステロン合成酵素欠損症
アルドステロン症
アレキサンダー（Alexander）病
アンジェルマン（Angelman）症候群
アントレー・ビクスラー症候群
アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。）
アンドロゲン不応症
α1-アンチトリプシン欠損症
異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍（非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍）
萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）
萎縮性甲状腺炎
異染性白質ジストロフィー
イソ吉草酸血症
1から15までに掲げるもののほか、白血病
1型糖尿病
13トリソミー症候群
15から23までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患
18トリソミー症候群
一側肺動脈欠損
遺伝性運動感覚ニューロパチー
遺伝性球状赤血球症
遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）
オスラー病
遺伝性膵炎
遺伝性フルクトース不耐症
11から17までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血
インスリノーマ
インスリン受容体異常症
インスリン様成長因子1（IGF－1）不応症
インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症
ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群
ウィーバー（Weaver）症候群
ウィリアムズ（Williams）症候群
ウィルソン（Wilson）病
ウィルムス腫瘍／腎芽腫
ウェルナー（Werner）症候群
右室二腔症
ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症
ウルリヒ（Ullrich）型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む。）
上衣腫
ウンフェルリヒト・ルントボルク（Unverricht-Lundborg）病
エーラス・ダンロス（Ehlers-Danlos）症候群
エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群
23から29までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患
エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。）
エプスタイン（Ebstein）病
エプスタイン（Epstein）症候群
ATR-X症候群
X連鎖重症複合免疫不全症
X連鎖無ガンマグロブリン血症
X連鎖リンパ増殖症候群
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
MECP2重複症候群
MHCクラスⅡ欠損症
MHCクラスⅠ欠損症
エメリー・ドレイフス（Emery-Dreifuss）型筋ジストロフィー
エンテロキナーゼ欠損症
横紋筋肉腫
オクシピタル・ホーン症候群
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
オロト酸尿症
オーメン（Omenn）症候群
か行
海綿状血管腫（脳脊髄）
潰瘍性大腸炎
カウデン症候群
寡巨大糸球体症
拡張型心筋症
カサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）現象（症候群）
下垂体性巨人症
下垂体腺腫
家族性高コレステロール血症
家族性若年性高尿酸血症性腎症
家族性赤血球増加症
家族性腺腫性ポリポーシス
家族性地中海熱
家族性複合型高脂血症
褐色細胞腫
滑膜肉腫
カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）
カナバン（Canavan）病
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
歌舞伎症候群
鎌状赤血球症
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
カムラティ・エンゲルマン（Camurati-Engelmann）症候群
カルチノイド症候群
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症
カルバミルリン酸合成酵素欠損症
カルマン（Kallmann）症候群
川崎病性冠動脈瘤
肝芽腫
肝巨大血管腫（乳幼児難治性肝血管腫）
肝硬変症
肝細胞癌
完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）
完全大血管転位症
完全房室ブロック
肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）
冠動脈瘻
寒冷凝集素症
ガストリノーマ
ガラクトキナーゼ欠損症
ガラクトシアリドーシス
眼皮膚白皮症（先天性白皮症）
29及び30に掲げるもののほか、冠動脈起始異常
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
気管支拡張症
気管支腫瘍
気管支喘息
奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。）
43及び44に掲げるもののほか、尿路奇形
キサンチン尿症
気道狭窄（咽頭狭窄、喉頭狭窄、気管狭窄、気管軟化症、気管支狭窄症・軟化症）
肝内胆管減少症
9及び10に掲げるもののほか、心室頻拍
急性赤白血病
急性肝不全（昏睡型）
急性巨核芽球性白血病
成熟を伴わない急性骨髄性白血病
成熟を伴う急性骨髄性白血病
急性骨髄性白血病、最未分化
急性骨髄単球性白血病
急性前骨髄球性白血病
急性単球性白血病
急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。）
急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。）
QT延長症候群
胸郭不全症候群
狭心症
胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群／22q11.2欠失症候群）
巨大静脈奇形
巨大動静脈奇形
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
巨脳症－毛細血管奇形症候群
強皮症
胸膜肺芽腫
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
巨赤芽球性貧血
偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。）
ギッテルマン（Gitelman）症候群
41から47に掲げるもののほか、筋ジストロフィー
107から112までに掲げるもののほか、金属代謝異常症
GABAアミノ基転移酵素欠損症
クッシング（Cushing）病
クラッベ（Krabbe）病
クリオピリン関連周期熱症候群
クリッペル・トレノネー・ウェーバー（Klippel-Trénanay-Weber）症候群
クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群
グリセロール尿症
グルカゴノーマ
クルーゾン (Crouzon) 病
グルココルチコイド抵抗症
グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症
グルタル酸血症１型
グルタル酸血症２型
クローン（Crohn）病
痙攣重積型（二相性）急性脳症
毛様細胞性星細胞腫
135及び136に掲げるもののほか、結合組織異常症
血球貪食性リンパ組織球症
32から34までに掲げるもののほか、血小板機能異常症
血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）
血小板放出機構異常症
血小板無力症
結節性硬化症
結節性多発血管炎（結節性多発動脈炎）
血栓性血小板減少性紫斑病
血友病Ａ
血友病Ｂ
ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性／劣性）及び表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。）
原発性高カイロミクロン血症
原発性硬化性胆管炎
原発性高シュウ酸尿症
原発性低リン血症性くる病
原発性リンパ浮腫
顕微鏡的多発血管炎
高IgE症候群
高IgM症候群
高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）
口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症）
膠芽腫（グリオブラストーマ）
好酸球増加症
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー（Goodpasture） 症候群）
口唇赤血球症
甲状腺癌
甲状腺機能亢進症（バセドウ（Basedow）病を除く。）
甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。）
甲状腺ホルモン不応症
拘束型心筋症
高アルギニン血症
77及び78に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症
高オルニチン血症
高チロシン血症１型
高チロシン血症２型
高チロシン血症３型
後天性赤芽球癆
後天的な免疫系障害による免疫不全症
高比重リポタンパク（HDL）欠乏症
高プロラクチン血症
高プロリン血症
高メチオニン血症
抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群
抗リン脂質抗体症候群
コケイン（Cockayne）症候群
コステロ（Costello）症候群
骨硬化性疾患
骨髄異形成症候群
骨髄線維症
骨肉腫
異所性甲状腺
異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
コフィン・シリス症候群
コフィン・ローリー（Coffin-Lowry）症候群
コルネリア・デランゲ（Cornelia de Lange）症候群
混合性性腺異形成症
混合性胚細胞腫瘍
5α-還元酵素欠損症
後天性下垂体機能低下症
後天性免疫不全症候群（HIV感染によるものに限る。）
骨形成不全症
ゴナドトロピン依存性思春期早発症
ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
５ｐ―症候群
ゴーシェ（Gaucher）病
ゴーリン（Gorlin）症候群（基底細胞母斑症候群）
混合性結合組織病
さ行
左心低形成症候群
左肺動脈右肺動脈起始症
再生不良性貧血
再発性多発軟骨炎
三尖弁閉鎖症
三頭酵素欠損症
紫斑病性腎炎
先天性水頭症
先天性筋線維不均等症
先天性高インスリン血症
先天性ヘルペスウイルス感染症
サラセミア
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
三心房心
33から36までに掲げるもののほか、クッシング（Cushing）症候群
36から41までに掲げるもののほか、腎奇形
酸性リパーゼ欠損症
三尖弁狭窄症
三尖弁閉鎖不全症
3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症
3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
ZAP-70欠損症
シアリドーシス
シェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群
シェーグレン（Sjögren）症候群
色素性乾皮症
色素失調症
7及び8に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血（AIHAを含む。）
129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症
シスチン症
シスチン尿症
44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常
肢帯型筋ジストロフィー
シトリン欠損症
脂肪異栄養症（脂肪萎縮症）
脂肪萎縮性糖尿病
40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症
脂肪肉腫
シムケ（Schimke）症候群
周期性嘔吐症候群
周期性血小板減少症
周期性好中球減少症
収縮性心膜炎
重症筋無力症
ジュベール（Joubert）症候群関連疾患
シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群
シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群
9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。）
松果体腫
小児交互性片麻痺
ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症
白質消失病
心筋梗塞
心筋緻密化障害
神経芽腫
神経鞘腫
神経節芽腫
神経節腫（神経節細胞腫）
神経節膠腫
神経セロイドリポフスチン症
122から127までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症
神経皮膚黒色症
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
進行性骨化性線維異形成症
心室瘤
心室細動
心室中隔欠損症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
新生児糖尿病
新生児ヘモクロマトーシス
真性多血症
心臓腫瘍
心内膜線維弾性症
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
心房細動
心房粗動
CFC（cardio-facio-cutaneous）症候群
CD8欠損症
自己免疫介在性脳炎・脳症
自己免疫性肝炎
自己免疫性膵炎
自己免疫性多内分泌腺症候群 1型
自己免疫性多内分泌腺症候群 2型
自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。）
自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）
若年性骨髄単球性白血病
若年性特発性関節炎
若年性ポリポーシス
若年発症サルコイドーシス
若年発症成人型糖尿病（MODY）
11β-水酸化酵素欠損症
17α-水酸化酵素欠損症
17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
18から22までに掲げるもののほか、リンパ腫
重症先天性好中球減少症
絨毛癌
31から33までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症
上咽頭癌
上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。）
6及び7に掲げるもののほか、上室頻拍
常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除く。）
静脈洞型心房中隔欠損症
腎血管性高血圧
腎細胞癌
腎静脈血栓症
腎性尿崩症
腎動静脈瘻
腎尿管結石
腎無形成
腎明細胞肉腫
GM2-ガングリオシドーシス
GM1-ガングリオシドーシス
膵芽腫
スクシニル-CoAリガーゼ欠損症
スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症
巣状分節性糸球体硬化症
滑脳症
スタージ・ウェーバー症候群
スティーヴンス・ジョンソン症候群（中毒性表皮壊死症を含む。）
スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群
スミス・レムリ・オピッツ症候群
髄芽腫
髄膜腫
髄膜脳瘤
頭蓋咽頭腫
頭蓋内胚細胞腫瘍
性索間質性腫瘍
脆弱Ｘ症候群
成熟B細胞急性リンパ性白血病
成熟B細胞リンパ腫
精巣形成不全
全身性エリテマトーデス
成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1（IGF－1）不応症を除く。）
成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）
成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）
瀬川病
脊索腫
脊髄脂肪腫
脊髄小脳変性症
脊髄髄膜瘤
脊髄性筋萎縮症
線維形成性小円形細胞腫瘍
線維肉腫
仙尾部奇形腫
腺腫様甲状腺腫
選択的IgA欠損
先天性アンチトロンビン欠乏症
先端巨大症
先天性角化異常症
先天性下垂体機能低下症
先天性肝線維症
2から6までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症
36から46までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常
17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症
先天性サイトメガロウイルス感染症
先天性修正大血管転位症
先天性心膜欠損症
先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン（Diamond-Blackfan）貧血）
先天性大脳白質形成不全症
先天性赤血球形成異常性貧血
先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ（Caroli）病）
先天性胆汁酸代謝異常症
先天性胆道拡張症
先天性中枢性低換気症候群
先天性トキソプラズマ感染症
先天性囊胞性肺疾患
先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。）
先天性腸性肢端皮膚炎
先天性フィブリノーゲン欠乏症
先天性風疹症候群
50から55までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症
先天性副腎低形成症
先天性プロテインS欠乏症
先天性プロテインC欠乏症
先天性プロトロンビン欠乏症
先天性補体欠損症
先天性ポルフィリン症
49から54までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー
先天性無巨核球性血小板減少症
先天性無痛無汗症
先天性門脈欠損症
先天性葉酸吸収不全症
セントラルコア病
線毛機能不全症候群（カルタゲナー（Kartagener）症候群を含む。）
前駆B細胞急性リンパ性白血病
全身性カルニチン欠損症
全前脳胞症
早期発症型炎症性腸疾患
総肺静脈還流異常症
総動脈幹遺残症
総排泄腔遺残
総排泄腔外反症
僧帽弁狭窄症
僧帽弁閉鎖不全症
僧帽弁弁上輪
ソトス（Sotos）症候群
た行
退形成性星細胞腫
胎児性癌
タウジッヒ・ビング奇形
高安動脈炎（大動脈炎症候群）
武内・小崎症候群
多胎芽腫
多嚢胞性異形成腎
多嚢胞性卵巣症候群
多発血管炎性肉芽腫症
多発性硬化症
多発性軟骨性外骨腫症
多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー（Wermer）症候
多発性内分泌腫瘍2型（シップル（Sipple）症候群）
多発性嚢胞腎
卵精巣性性分化疾患
多源性心室期外収縮
多源性心房頻拍
短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
多脾症候群
単心房症
短腸症
ターナー（Turner）症候群
第Ⅴ因子欠乏症
第Ⅹ因子欠乏症
第XIII因子欠乏症
第Ⅺ因子欠乏症
第Ⅻ因子欠乏症
大動脈弓離断複合
大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く。）
大動脈瘤（バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤を除く。）
大動脈縮窄症
大動脈縮窄複合
大動脈肺動脈窓
大動脈弁狭窄症
大動脈弁下狭窄症
大動脈弁上狭窄症
大動脈弁閉鎖不全症
第Ⅶ因子欠乏症
大理石骨病
ダウン（Down）症候群
唾液腺癌
単心室症
ダンディー・ウォーカー（Dandy-Walker）症候群
胆道閉鎖症
チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
70から90までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍
中枢性塩喪失症候群
中枢性尿崩症
中隔視神経形成異常症（ドモルシア（De Morsier）症候群）
腸管神経節細胞僅少症
腸リンパ管拡張症
重複大動脈弓症
チロシン水酸化酵素欠損症
チャージ（CHARGE）症候群
低ホスファターゼ症
TRPV4異常症
TNF受容体関連周期性症候群
T細胞急性リンパ性白血病
Tリンパ芽球性リンパ腫
46及び47に掲げるもののほか、低アルドステロン症
低形成腎
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン（Kallmann）症候群を除く。）
低レニン性低アルドステロン症
鉄芽球性貧血
点状軟骨異形成症（ペルオキシゾーム病を除く。）
点頭てんかん（ウエスト（West）症候群）
デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー
糖原病Ⅰ型
糖原病Ⅲ型
グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型）
糖原病Ⅸ型
糖原病Ⅴ型
糖原病Ⅶ型
糖原病Ⅳ型
糖原病Ⅵ型
59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症
1から6までに掲げるもののほか、糖尿病
特異抗体産生不全症
特発性間質性肺炎
特発性肺ヘモジデローシス
道化師様魚鱗癬
動脈管開存症
ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症
な行
内軟骨腫症
ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群
中條・西村症候群
NK細胞白血病
70から73までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症
77及び78に掲げるもののほか、血管輪
7から20までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎
軟骨芽細胞腫
軟骨低形成症
軟骨肉腫
軟骨無形成症
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症
21-水酸化酵素欠損症
23に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病
24及び25に掲げるもののほか、組織球症
27から68までに掲げるもののほか、固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
2型コラーゲン異常症関連疾患
2型糖尿病
二次孔型心房中隔欠損症
偽性低アルドステロン症Ⅰ型
偽性低アルドステロン症Ⅱ型
偽性軟骨無形成症
偽性偽性副甲状腺機能低下症
乳児一過性低ガンマグロブリン血症
乳児神経軸索ジストロフィー
乳児重症ミオクロニーてんかん
乳児特発性僧帽弁腱索断裂
乳児両側線条体壊死
乳糖不耐症
尿細管性アシドーシス
尿酸トランスポーター異常症
ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病
ヌーナン（Noonan）症候群
ネイル・パテラ症候群（Nail-Patella）（爪膝蓋症候群）
ネザートン（Netherton）症候群
1から5までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群
ネフロン癆
ネマリンミオパチー
脳クレアチン欠乏症候群
脳動静脈奇形
膿疱性乾癬（汎発型）
嚢胞性線維症
は行
肺静脈狭窄症
肺動脈性肺高血圧症
肺動静脈瘻
肺動脈上行大動脈起始症
肺動脈弁狭窄症
肺動脈弁欠損
肺動脈弁下狭窄症
肺動脈弁上狭窄症
肺動脈弁閉鎖不全症
肺胞微石症
橋本病
38から42までに掲げるもののほか、白血球機能異常
白血球接着不全症
ハッチンソン・ギルフォード（Hutchinson-Gilford）症候群
ハートナップ（Hartnup）病
ハーラマン・ストライフ（Hallermann-Streiff）症候群
バセドウ（Basedow）病
82及び83に掲げるもののほか、動静脈瘻
84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍
バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤
バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群
バーター（Bartter）症候群
ギッテルマン（Gitelman）症候群
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症
左冠動脈肺動脈起始症
左室右房交通症
ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群）
ビオプテリン代謝異常症
肥厚性皮膚骨膜症
微小血管障害性溶血性貧血
微小変化型ネフローゼ症候群
120に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症
ビタミンD依存性くる病
ビタミンD抵抗性骨軟化症
非ケトーシス型高グリシン血症
肥大型心筋症
非典型溶血性尿毒症症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
皮膚筋炎／多発性筋炎
びまん性星細胞腫
びまん性メサンギウム硬化症
Bリンパ芽球性リンパ腫
ビールズ（Beals）症候群
ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
表皮水疱症
PMS2異常症
P450酸化還元酵素欠損症
ファイファー症候群
ファブリー（Fabry）病
ファロー（Fallot）四徴症
ファンコーニ（Fanconi）症候群
ファンコニ（Fanconi）貧血
ファーバー（Farber）病
不安定ヘモグロビン症
フィブロネクチン腎症
フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
ブラウ（Blau）症候群／若年発症サルコイドーシス
フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）
フォンウィルブランド（von Willebrand）病
フォンタン（Fontan）術後症候群
フォンヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau）病
不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症）
複合カルボキシラーゼ欠損症
1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く。）
副甲状腺欠損症
副腎腺腫
副腎皮質癌
副腎白質ジストロフィー
副腎皮質結節性過形成
副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症
副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症
福山型先天性筋ジストロフィー
フコシドーシス
不整脈源性右室心筋症
フマラーゼ欠損症
114から118までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
VIP産生腫瘍
VATER症候群
部分肺静脈還流異常症
ブルーム（Bloom）症候群
分類不能型免疫不全症
プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
プロピオン酸血症
プロリダーゼ欠損症
平滑筋肉腫
閉塞性細気管支炎
閉塞性尿路疾患
変形性筋ジストニー
β-ケトチオラーゼ欠損症
ベーチェット（Behçet）病
ベックウィズ・ヴィーデマン（Beckwith-Wiedemann）症候群
ベラパミル感受性心室頻拍
103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病
ベルナール・スーリエ（Bernard-Soulier）症候群
ペルオキシソーム形成異常症
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
胞巣状軟部肉腫
ホジキン（Hodgkin）リンパ腫
ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
細網異形成症
発作性寒冷ヘモグロビン尿症
発作性夜間ヘモグロビン尿症
骨軟骨腫症
ホモシスチン尿症
洞不全症候群
微絨毛封入体病
本態性血小板血症
膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。)
乏突起神経膠腫（乏突起膠腫）
ポイツ・ジェガース症候群
ポッター（Potter）症候群
ポンペ（Pompe）病
ま行
膜性腎症
膜性増殖性糸球体腎炎
マッキューン・オルブライト（McCune-Albright）症候群
末梢性肺動脈狭窄症
マルファン（Marfan）症候群
マルチコア病
マルチプルスルファターゼ欠損症
慢性再発性多発性骨髄炎
慢性特発性偽性腸閉塞症
慢性移植片対宿主病
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
慢性活動性EBウイルス感染症
慢性骨髄性白血病
慢性骨髄単球性白血病
慢性糸球体腎炎（アルポート（Alport）症候群によるものに限る。）
慢性心筋炎
慢性心膜炎
慢性腎盂腎炎
慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。）
慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）
慢性肉芽腫症
35及び36に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症
慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。）
慢性肺疾患
慢性肺性心
38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症（アジソン（Addison）病を含む。）
慢性皮膚粘膜カンジダ症
マンノシドーシス
ミエロペルオキシダーゼ欠損症
ミオチュブラーミオパチー
50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病
見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）
右冠動脈肺動脈起始症
ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症
ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む。）
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。）
ミニコア病
未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。）
未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。）（中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍）
未分化大細胞リンパ腫
未分化肉腫
未分化胚細胞腫
脈絡叢乳頭腫
無汗性外胚葉形成不全
無甲状腺症
ムコ多糖症Ⅰ型
ムコ多糖症Ⅲ型
ムコ多糖症Ⅶ型
ムコ多糖症Ⅱ型
ムコ多糖症Ⅳ型
ムコ多糖症Ⅵ型
ムコリピドーシスⅢ型
ムコリピドーシスⅡ型（I-cell病）
無セルロプラスミン血症
無トランスフェリン血症
無脾症候群
無βリポタンパク血症
明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。）
メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症
メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。）
メチルグルタコン酸尿症
メチルマロン酸血症
メビウス症候群
メープルシロップ尿症
メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
免疫性血小板減少性紫斑病
31から33までに掲げるもののほか、免疫調節障害
免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
メンケス（Menkes）病
メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
毛細血管拡張性運動失調症
網膜芽細胞腫
モビッツ（Mobitz）2型ブロック
もやもや病
モワット・ウィルソン症候群
門脈圧亢進症（バンチ（Banti）症候群を含む。）
門脈・肝動脈瘻
や行
ヤング・シンプソン症候群
23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症
遊離シアル酸蓄積症
ユーイング（Ewing）肉腫
溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）
46,XX性分化疾患
68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患
４ｐ―症候群
ら行
75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病
ラスムッセン（Rasmussen）脳炎
ラフォラ（Lafora）病
卵黄嚢腫（卵黄嚢腫瘍）
ランゲルハンス細胞組織球症
卵巣形成不全
ラーセン症候群
リジン尿性蛋白不耐症
リドル（Liddle）症候群
RIDDLE症候群
リパーゼ欠損症
リポイドタンパク症
リポイド副腎過形成症
リポタンパク糸球体症
両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形を除く。）
両大血管左室起始症
リンパ管腫
リンパ管腫症
ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群
ループス腎炎
レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型）
裂脳症
レット（Rett）症候群
レノックス・ガストー（Lennox-Gastaut）症候群
レフサム（Refsum）病
ロイス・ディーツ（Loeys-Dietz）症候群
63及び64に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
ロウ（Lowe）症候群
