そのた、じこえんしょうせいしっかん
15から23までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患Other autoinflammatory diseases

小児慢性疾患分類

疾患群6: 膠原病
大分類5: 自己炎症性疾患
細分類24: 15から23までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患

病気・治療解説

概要

家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。

Adenosine deaminase 2（ADA2）欠損症
自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症
Caspase recruitment domein-containing protein 14（CARD14）異常症
ケルビズム
IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症
IL36RN欠損症
Majeed症候群
NLRP-12関連周期性症候群
フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症
RBCK1欠損症
SLC29A3異常症
A20ハプロ不全症
NLRC４異常症