1. HOME
  2. CFC症候群

しーえふしーしょうこうぐん
CFC症候群cardio-facio-cutaneous syndrome

指定難病103

CFC症候群
心臓・顔・皮膚症候群

ピックアップ・イベント

ニュース一覧

イベント一覧

この疾患に関するピックアップ記事、イベントはありません

実施中の治験/臨床試験

検索結果は見つかりませんでした。

クローリングニュース

病気・治療解説

概要

細胞内 Ras/MAPK シグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔貌、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、 先天性 心疾患、肥大型心筋症などがみられる疾患です。

罹患数

国内外を問わず、実態はまだ不明なところが多いです。国内では150人位ではないかと推定されます。

疫学

先天性の病気ですので小児期に気づかれますが、成人でもみられます。性差はありません。

原因

約半数強の患者で、KRAS、BRAF、MEK1、MEK2遺伝子のいずれかに先天的な異常が認められます。残る患者さんでは、病因遺伝子はまだ 同定 されていません。これらの遺伝子からつくられるたんぱく質は細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に関係しますが、その異常がなぜ発達障害や種々の臨床症状をきたすかについては解明されていません。

遺伝

CFC症候群の両親は一般には正常でKRAS、BRAF、MEK1、MEK2などの遺伝子 変異 をもっていません。受精卵ができる過程で遺伝子に変異が入ることで病気になります。患者さんの次世代には1/2の確率で遺伝します。

症状

成長・発達障害、精神発達遅滞、てんかん、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔貌、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などが認められます。悪性腫瘍の合併はまれと考えられています。

治療法

根本的な治療法は知られていません。患者さん1人1人で症状の組み合わせや強さは違いますので、症状に対する対症療法がおこなわれます。心疾患や悪性腫瘍の早期発見と早期治療が、その後の症状の改善に有効です。

経過

成長障害・発達遅滞や先天性心疾患、肥大型心筋症、骨格異常が合併しますので、長期にわたって通院や治療が必要な可能性があります。

患者さんに知って欲しいこと

特に乳児期には哺乳障害が強いためチューブでの栄養が必要になることもありますが、次第に改善を見ます。栄養・成長・発達、視覚、聴覚、心臓、骨格の診察などを定期的に病院で受け、必要な治療を受けていくことが重要です。発達の遅れに対しては療育が重要です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。