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こけいんしょうこうぐん
コケイン症候群Cockayne’s syndrome

指定難病192

コケイン症候群

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病気・治療解説

概要

1936年にイギリスの小児科医、コケイン博士により最初に報告された稀な遺伝病です。この病名(英語で Cockayne syndrome)を略して、CS(シーエス)ともいわれます。患者さんの多くは子どもで、老化が進みやすく、日焼けしやすい体質をもちます。体は非常に小さく、徐々に目が見えにくくなり、耳が聞こえにくくなり、脳や神経にも異常が出てきます。

罹患数

50万人に1人という非常に稀な病気で、現在日本では約50名の患者さんおられます。

疫学

地域差はなく、生活習慣との関連もありません。ただ両親が血族結婚*1の場合、子どもが発症する可能性が高くなります。

原因

私たちの細胞の中にあり、生きていくために重要な物質「DNA」*2に紫外線が当たると傷が生じますが、この傷は通常は自然に治っていきます。ところがCS患者さんはこの傷が治らないことで様々な症状が起こります。CS患者さんにはこの傷を治すために必要なたんぱく質が生まれつきありません。ただ、このような異常でなぜCS患者さんに様々な症状が起きるのかは医学的にまだ全くわかっていません。

遺伝

遺伝病ですが、患者さんの親は通常は同じ病気ではありません。また患者さんに子どもが生まれた場合でも同じ病気になる可能性は非常に少ないです。

症状

生まれた時から日に当たる赤くなりやすく、1歳を過ぎると、健常児に比べて、身長、体重、頭囲が小さく、発達の遅れもみられます。3歳で成長が止まり、5歳を過ぎる頃には、目がくぼみ、皮下脂肪が少なくなり子どもでありながら老人に似た特有の顔貌が見られます。また少しずつ目が悪くなり、耳が聞こえにくくなってきます。やがて手足の関節が硬くなり、歩行や日常生活が難しくなります。

治療法

残念ながら、CSは遺伝病であるため完全に治す方法はありません。またCS患者さんにみられる様々な症状がなぜ発症するかの理由はまだ不明ですので、栄養の補給や対症療法が主体となります。

経過

白内障の出現でますます目が見えにくくなり、聴力も低下するため、眼鏡、補聴器が必要になります。次第に言葉を話すことができなくなり、人とのコミュニケーションや自分自身の意志の主張はほとんど困難になります。運動能力も低下し関節が硬くなっていくために転倒しやすくなり、10歳までには車椅子の生活となります。さらに物が飲み込めなくなり、口からの食事が困難になってきます。15歳前後になると腎臓や肝臓の機能が衰え、高血圧、糖尿病、肺炎、外傷など合併しやすくなり、家族には細心の注意が必要になってきます。これらの合併症の悪化により、ほとんどの患者さんは20歳前後で短い命を終えます。

患者さんに知って欲しいこと

過度の紫外線曝露を避ける必要があります。直接皮膚に紫外線が当たらないようにサンスクリーンを正しく使用しましょう。帽子や長そでの衣服も有用です。また年齢ともに、視力が落ちる、耳が聞こえにくくなる、関節が固くなる、足が変形する、歩けなくなるなどの症状が進行してきます。そのためメガネの着用、補聴器の携帯、関節に対する理学療法や特別な装具の使用、車椅子の使用などが必須になってきます。これらの障害に加え、多動傾向があり精神的な発達も遅いため通常の学校生活は不可能で、養護学校に入学することが多いです。体のバランスが不安定で転びやすくなるため外傷、骨折にも注意しなければなりません。さらに進行すれば物を飲み込む機能が悪くなるので誤嚥*3するリスクが高まり、肺炎が起こりやすくなります。腎機能の低下、肝機能の障害、血圧の上昇、糖尿病、外傷、その後の脳内出血などの合併にも気をつける必要があります。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。