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あいしーえふしょうこうぐん
ICF症候群ICF syndrome

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病気・治療解説

概要

DNAメチル化異常を基盤とした特徴的な身体所見を呈する免疫不全症である。

病因

DNAメチル化に重要なDNAメチルトランスフェラーゼ-3bをコードするDNMT3B遺伝子変異による。常染色体劣性遺伝形式をとる。

疫学

稀な疾患である。
臨床症状と検査所見
A.臨床症状
1. 特徴的顔貌
眉間解離、低位耳介、巨舌
2. 易感染性
3. 栄養吸収不全
B. 検査所見
1. T細胞数は減少あるいは正常
2. B細胞数は減少あるいは正常
3. 低ガンマグロブリン血症を呈する。

治療

免疫不全状態の程度により、ガンマグロブリン補充療法などによる感染症予防と治療を行う。

合併症

栄養吸収不全を合併することがある。

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。