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こうちろしんけっしょうにがた
高チロシン血症2型tyrosinemia type 2

指定難病242

高チロシン血症2型
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病気・治療解説

概要

細胞質チロシンアミノ基転移 酵素 という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌・足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。

罹患数

わが国での報告では数年に1人の発症です。

疫学

とくにありません。

原因

細胞質チロシンアミノ基転移酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。

遺伝

常染色体劣性遺伝 形式で遺伝します。

症状

手掌・足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。目の角膜でも、びらん・潰瘍がおこります。血中チロシン濃度が特に高い場合には知的な遅れを認めることがあります。

治療法

低フェニルアラニン・低チロシン食をおこない、血液中のチロシン値を下げます。血中チロシン値を500 nmol/L以下に保つことが目標です。

経過

血中チロシン値が低下して、皮膚や角膜の角化やびらんが進まなければ、日常生活での困難は少ないと考えられます。しかし、食事治療を行ってもチロシン値は低下しないこともあります。臓器障害などを起こすことはほとんどありません。

患者さんに知って欲しいこと

食事療法(低フェニルアラニ ン・低チロシン食)が必要です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。