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デュシェンヌ型筋ジストロフィーDuchenne muscular dystrophy

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募集中

デュシェンヌ型筋ジストロフィーを対象とした新たな患者レジストリを構築するための研究2021・09・10

募集中

歩行可能なデュシェンヌ型筋ジストロフィーの自然歴研究2020・12・27

募集前

着床前診断に関する臨床的研究 デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD-44)2015・06・23

クローリングニュース

病気・治療解説

概要

ジストロフィン遺伝子変異による小児期発症の筋ジストロフィーの代表的疾患である。

病因

ジストロフィン遺伝子変異による筋ジストロフィー、X連鎖劣性遺伝形式をとり原則男児に発症する。ジストロフィン蛋白レベルの異常は筋組織を用いたジストロフィン免疫染色で評価する。ジストロフィン遺伝子変異の種類はエクソン単位の欠失が約60%、重複が10%、30%が点変異などの微細な変異。全エクソンの欠失・重複が判定できる保険適用されているMLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) 法を用いることで、約70%の患者で遺伝子診断が可能である

疫学

男児出生3000名に1名程度の頻度で発症するといわれている

臨床症状

2歳頃に下腿の肥大、3~5歳に転びやすい、走れないことで発症。別の目的で行った採血で偶然に高CK血症が見つかり発症前診断に至る例も多い。5歳頃に運動能力のピークをむかえ、以後緩除に症状が進行し10歳頃に車椅子生活となる。車椅子生活になってから数年で側弯の出現、進行をみとめることが多い。通常10歳以降に呼吸不全、心筋症を認めるようになるが、個人差が大きい

診断

https://www.shouman.jp/disease/instructions/11_19_041/

治療

リハビリテーション、ステロイド治療、側弯に対するケア・治療、心筋症に対する治療、慢性呼吸不全に対する呼吸リハビリテーション、非侵襲的陽圧換気療法(NPPV)の使用などを適切な時期に開始する

予後

根本的治療はないが、上述した治療、ケアを包括的に行っていくことにより、10歳代であった生命予後が30歳を超えるようになっている

参考文献

埜中征哉.Duchenne型筋ジストロフィー.埜中征哉(監)、小牧宏文(編) 小児筋疾患診療ハンドブック 診断と治療社 52-55, 2009
デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン編集委員会(編) デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン 南光堂 2014(刊行予定)

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。