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デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィーDuchenne muscular dystrophy

概要

ジストロフィン遺伝子変異による小児期発症の筋ジストロフィーの代表的疾患である。

病因

ジストロフィン遺伝子変異による筋ジストロフィー、Ｘ連鎖劣性遺伝形式をとり原則男児に発症する。ジストロフィン蛋白レベルの異常は筋組織を用いたジストロフィン免疫染色で評価する。ジストロフィン遺伝子変異の種類はエクソン単位の欠失が約６０％、重複が１０％、３０％が点変異などの微細な変異。全エクソンの欠失・重複が判定できる保険適用されているMLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) 法を用いることで、約７０％の患者で遺伝子診断が可能である

疫学

男児出生３０００名に１名程度の頻度で発症するといわれている

臨床症状

２歳頃に下腿の肥大、３～５歳に転びやすい、走れないことで発症。別の目的で行った採血で偶然に高CK血症が見つかり発症前診断に至る例も多い。５歳頃に運動能力のピークをむかえ、以後緩除に症状が進行し１０歳頃に車椅子生活となる。車椅子生活になってから数年で側弯の出現、進行をみとめることが多い。通常１０歳以降に呼吸不全、心筋症を認めるようになるが、個人差が大きい

診断

https://www.shouman.jp/disease/instructions/11_19_041/

治療

リハビリテーション、ステロイド治療、側弯に対するケア・治療、心筋症に対する治療、慢性呼吸不全に対する呼吸リハビリテーション、非侵襲的陽圧換気療法（NPPV）の使用などを適切な時期に開始する

予後

根本的治療はないが、上述した治療、ケアを包括的に行っていくことにより、１０歳代であった生命予後が３０歳を超えるようになっている

参考文献

埜中征哉．Duchenne型筋ジストロフィー．埜中征哉（監）、小牧宏文（編）　小児筋疾患診療ハンドブック　診断と治療社　52-55, 2009
デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン編集委員会（編）　デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン　南光堂　2014（刊行予定）

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。