りぽいどたんぱくしょうリポイドタンパク症Lipoid proteinosis
小児慢性疾患分類
- 疾患群8
- 先天性代謝異常
- 大分類13
- 結合組織異常症
- 細分類136
- リポイドタンパク症
病気・治療解説
概要
ヒアリン様物質が皮膚や粘膜に沈着する。特徴的所見として、眼瞼縁に小丘疹が真珠の首かざり状に一列に並ぶ。肘などに疣贅状の結節や丘疹、口腔内に白色結節を形成する。声門に結節ができると嗄声となる。常染色体劣性遺伝形式をとり、extracellular matrix protein 1(ECM1)遺伝子の変異が報告されている。
疫学
発症頻度は不明。まれな疾患である。
病因
不明である。
症状
以下のような特徴的な皮膚症状を認める。
１）眼瞼縁に小丘疹が、真珠の首かざり状に一列に並ぶ
２）肘などに疣贅状の結節や丘疹を認める
３）口腔内に特徴的な白色結節を認める
４）乳児期から嗄声がある。
５）頭部CTで、側頭葉や視床下部に石灰化を認める。
診断
治療
対症療法を行う。
予後
生命予後は比較良好である。
成人期以降
小児期の症状が継続する。
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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