きさんちんにょうしょう

キサンチン尿症Xanthinuria

概要

ヒポキサンチンからキサンチン、およびキサンチンから尿酸への代謝を触媒するキサンチン脱水素酵素（XDH）の欠損により、尿酸酸性低下からの低尿酸血症、時としてキサンチン結石による尿路結石を発症する先天代謝異常症である。XDH単独欠損のタイプI、モリブデン補酵素（MoCo）の硫黄付加の酵素であるMoCo硫化酵素（MOCOS）により、それを基質とするXDHおよびアルデヒド酸化酵素（AO）が障害されるタイプIIに分類される。ともに常染色体性劣性遺伝形式をとるまれな先天代謝異常症であるが、尿路結石以外の症状は特に見られず予後良好とされている。

疫学

比較的希な疾患であるが、現在まで100例以上の報告があるが、タイプIとタイプIIの頻度は不明である。本邦での本症の頻度等も判っていない。

病因

タイプIは2p23.1に位置するXDH酵素蛋白をコードする遺伝子（XDH）、タイプIIは18p12に位置するMOCOS酵素蛋白をコードする遺伝子（MOCOS）の変異による。

症状

尿酸酸性低下からの低尿酸血症、時としてキサンチン結石による尿路結石を呈する。

診断

『診断の手引き』参照

治療

基本的には治療不要だが、尿酸血清やそれに伴う腎機能低下を予防に尿のアルカリ化、低プリン食を行うことがある。

予後

尿路結石以外の症状は特に見られず予後良好とされている。

成人期以降

特にないが、上記治療を行うことは有効である。

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。