こるねりあ・でらんげしょうこうぐんコルネリア・デランゲ（Cornelia de Lange）症候群Cornelia de Lange syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群13
- 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
- 大分類1
- 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
- 細分類7
- コルネリア・デランゲ（Cornelia de Lange）症候群
病気・治療解説
患者数
推定頻度から算出した推計罹患者は約 4,000人
概要
特徴的な顔貌（濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中など）を主徴とする先天異常症候群。
原因の解明
約半数の症例に5番染色体短腕（5p13）に存在するNIPBL遺伝子の変異を認める。一部の症例はX染色体上SMC1の変異により発症する。その他、RAD21,SCC1,SMC3遺伝子にも変異を認める場合がある。
主な症状
成長発達：哺乳困難。哺乳力の微弱や口腔筋の協調障害だけでなく、しばしば胃食道逆流（GER）に起因。
難聴：両側性感音難聴が多い。
側弯、成長障害、貧血、行動異常、先天性心疾患、心内膜炎、呼吸器感染、口蓋裂、屈折異常、停留精巣、先天性腎疾患（尿路感染症を繰り返すとき）
主な合併症
難聴：滲出性中耳炎による伝音性難聴
主な治療法
本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。
難聴に対しては、早期に聴覚スクリーニング・補聴器の早期使用を考慮し、コミュニケーションを補うため、早期からサイン言語や身振り・手振りを取り入れる。
研究班
.『今日の小児治療指針 第15版』 医学書院. 2012
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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