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しんけいひふこくしょくしょう
神経皮膚黒色症neurocutaneous melanosis

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病気・治療解説

概要

皮膚の色素性母斑と中枢神経系の軟膜(髄膜)メラノーシスを合併する疾患である。

疫学

大型の先天性色素細胞母斑(最大径20cm以上)が2万人に1人とされ神経皮膚黒色症はその5−10%とされる。

病因

胎生期の神経外胚葉形成異常による巨大色素系母斑と脳・脊髄の色素細胞の異常増殖が推定される。

症状

先天的に後頭、項部、背部など体幹に大きな母斑が見られ、成長に伴って拡大する。神経症状は1歳までに生じることが多く、頭痛、けいれん発作、水頭症、振戦、発育障害などを呈する。とくに水頭症は、髄液の通過障害などのために本症の2/3の症例で認められる。造影MRIで陽性所見(軟膜のメラノーシス造影)を呈する本症患者の約7%が症候性の本症へ進展するため早期の治療が必要である。

治療

根本的な治療法はないが(化学療法、放射線療法は無効、播種しているため切除も不能)、水頭症に対しては、シャント術とその生涯にわたる管理が必要である。てんかん発作に対しては抗てんかん薬継続が必要である。

予後

極めて不良である。

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。