ふせいみゃくげんせいうしつしんきんしょう

不整脈源性右室心筋症Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia

概要

原因不明の右室心筋の変性、脂肪浸潤、線維化を特徴とし、右室の拡大や収縮不全、右室起源の心室性不整脈を呈する進行性の疾患である。不整脈と心不全に対する治療をおこなう。持続性心室頻拍や心室細動など不整脈に対する治療は、薬物療法、植え込み型除細動器（ICD）,カテーテルアブレーションが考慮される。慢性心不全症状に対しては、抗心不全薬物療法がなされる。内科的治療に反応しない場合には、心臓移植の適応となる。

病因

右室心筋の脂肪浸潤、線維化が、外膜下からはじまり、心内膜側に広がり、貫通性となる。細胞骨格を構成するタンパク質、とくにデスモソーム蛋白の遺伝子変異で本症が発生することがある。デスモソーム蛋白のplakophilin-2(PKP-2)の遺伝子異常が多い。遺伝子異常が判明しない場合には、原因は不明といわざるをえない

疫学

発生頻度は5000人に１人といわれる。３０歳前後での発症が多い。小児での発症は少ない

臨床症状

若年者の突然死の原因となる。動悸、易疲労など。無症状のこともある

診断

[理学的所見]
特徴的なものはない。

[胸部エックス線所見]
非特異的。

[心電図所見]
右側胸部誘導V1-V3のT波の陰転化。V1-V3のQRS波の後にノッチ（ε波）を認める。左脚ブロック型の心室頻拍を認める。

[心エコー所見]
右室に特異的所見である、瘤形成、肥厚した肉柱、突出bulgingを認める。右室全体の収縮低下を認める。

[MRI、CT所見]
右室に特異的所見である、瘤形成、肥厚した肉柱、突出bulgingを認める。右室全体の収縮低下を認める。脂肪浸潤を認める。MRIで、遅延性濃染を認めることもある。

[心臓カテーテル、心筋生検]
右室造影で特異的所見である、瘤形成、４mm以上の肥厚した肉柱を認める。右室全体の収縮低下を認める。心筋生検で、脂肪浸潤、線維化が著明である。

[確定診断]
心臓カテーテル造影、CT, MRIで、右室瘤、拡大した右室。心筋生検で脂肪浸潤、線維化。心電図でε波、QRS幅の延長

治療

不整脈と心不全に対する治療をおこなう。持続性心室頻拍や心室細動など不整脈に対する治療は、薬物療法、植え込み型除細動器（ICD）,カテーテルアブレーションが考慮される。
不整脈に対しては、抗不整脈薬を投与する。β遮断薬やIII群抗不整脈薬（アミオダロン、ソタロール）が考慮される。
左心機能低下例、心停止蘇生例、心室頻拍の既往、右心不全徴候のある例に対しては、ICD植え込みが適応となる。
ICD植え込み後、心室頻拍に対する適切作働が発生することがある。このため、カテーテルアブレーションが併用される。右室の脂肪変性による線維化瘢痕部位のリエントリーに対して回路の切断を図る。
慢性心不全症状に対しては、抗心不全薬物療法がなされる。
内科的治療に反応しない場合には、心臓移植の適応となる。その前に状態悪化が予想される時は、人工心臓の植え込みが適応となる場合がある

予後

小児での予後はいまだ不明であるが、心不全死、突然死がありうる

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。