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そのた、けつごうそしきいじょうしょう
135及び136に掲げるもののほか、結合組織異常症Other connective tissue disorder

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病気・治療解説

概要

結合組織異常症は、コラーゲン、骨基質などの代謝に関係する遺伝的な異常をその原因とするものである。皮膚、関節、骨に様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、遺伝的な異常によって結合織の異常を示す疾患が存在する。

疫学

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患以外のものは稀である。

症状

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患以外のものは稀である。

診断

診断の手引き

治療

異常をきたす結合織の種類、程度によって異なる。

予後

予後は一定しない。

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。