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ジュベール症候群関連疾患joubert syndrome and related disorders

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日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築2015・09・07

クローリングニュース

病気・治療解説

概要

ジュベール症候群は、1969年にカナダのM. ジュベールによって初めて報告された疾患で、精神運動発達の遅れ、呼吸異常、眼球運動の異常、小脳虫部の欠損、遺伝性を記載しています。一方、有馬症候群は、1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度の発達の遅れ、視覚障害、腎障害、眼瞼下垂を呈し、脳の奇形(小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常)がみられ、小児期より腎透析などを必要とする遺伝性疾患です。このように、精神運動発達の遅れ、小脳虫部の欠損、遺伝性を特徴とする疾患をジュベール症候群関連疾患と総称します。ここには、前述の疾患に加えて肝疾患を伴うセニール・ローケン症候群や眼の形成異常を伴うCOACH症候群など稀少性の高い多くの疾患が含まれます。

罹患数

「有馬症候群の 疫学調査 および診断基準の作成と病態解明に関する研究」班による全国調査(2012年)では、約100名の患者さんが報告されています。

疫学

どのような人に多いという特徴は特にありません。

原因

上記研究班により、AHI1やC5ORF42、CEP290といった繊毛に関連した遺伝子の異常が報告されています。現在までに36個の遺伝子に異常が見つかっています。

遺伝

常染色体劣性遺伝とされています。つまりご両親が原因の遺伝子異常をひとつずつ持っているけれど発症はしておらず、ご両親から一つずつ遺伝子異常を受け継いだお子さんに症状が出現します。OFD1遺伝子は例外的に男児に見られます。

症状

症状は、乳児期早期よりの重度の発達の遅れ(運動発達の遅れと知的発達の遅れ)、視覚障害、小児期からの腎障害(進行性)、眼瞼下垂様顔貌がみられます。この他に、呼吸障害、肝機能障害、痙攣、眼球の動きの異常などがみられることがあります。

治療法

現在のところ根本的な治療法はありませんが、腎不全が進んできたら、腹膜透析、人工透析、腎移植などが行われています。また運動や知的な発達が遅れてきますので、それに対してリハビリテーションや、早期からの療育を行います。

経過

この病気では、腎障害が進行性であり、腎不全が小児期に起きて、それにより亡くなることがあります。

患者さんに知って欲しいこと

障害の程度によります。腎障害が強いと(腎不全)、幼少期に薄い尿が多量にでて、脱水、発熱という症状がみられることがあります。その場合には、適切な水分補給、電解質の補正などが必要となります。また、眼の異常では視覚認識ができませんので、危険を回避する環境を作ることが必要になることがあります。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。