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ふくこうじょうせんきのうていかしょう
副甲状腺機能低下症accessory thyroid hypergasia disease

指定難病235

副甲状腺機能低下症
特発性副甲状腺機能低下症
PTH不足性副甲状腺機能低下症
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慢性副甲状腺機能低下症を有する日本人参加者のrhPTH (1-84) 治療の臨床的研究2021・05・07

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病気・治療解説

概要

副甲状腺からは、血液中カルシウム濃度の維持に欠かせない副甲状腺ホルモンが分泌されます。副甲状腺機能低下症は、この副甲状腺ホルモンの分泌が低下することにより、副甲状腺ホルモンの作用が低下し、血中のカルシウム濃度の低下やリン濃度の上昇などがもたらされる疾患の総称です。

罹患数

副甲状腺機能低下症の原因には、いくつかのものがあります。甲状腺手術後などの術後性副甲状腺機能低下症を除けば、1998年の全国調査の成績から、全国で約900例程度とかなり稀な病気です。

疫学

遺伝性が認められることがありますので、ご家族の中にこの病気の方がいらっしゃる時には検査を受けた方が良いでしょう。男性と女性では、頻度に相違はありません。

原因

一部の副甲状腺機能低下症では、遺伝子異常により副甲状腺ホルモン分泌が低下することが解っています。また副甲状腺に対する 自己抗体 により、副甲状腺ホルモン分泌が低下する場合もあります。ただし、現状では原因の明らかではない副甲状腺機能低下症も残されています。

遺伝

副甲状腺機能低下症の一部では、副甲状腺ホルモン分泌を低下させる遺伝子異常が明らかになっています。この場合には、遺伝することがあります。その為同じ家族内に、この病気の患者さんが見られる事があります。

症状

副甲状腺ホルモンは血液中のカルシウム濃度を上昇させるように働きます。このため副甲状腺ホルモンの作用が障害されると、主に血液中カルシウム濃度が低下することによる症状が現れます。特に、テタニーと呼ばれる特徴的な手足の筋肉の痙攣や、手足や口の周りの痺れ感などが多く見られる症状です。痙攣は高度の場合には全身に及び、てんかん様の発作を示す事もあります。また歯の発育が障害される場合もあるほか、白内障も起こりやすくなります。

治療法

活性型ビタミンD3製剤を服用して戴く事で、血液中カルシウム濃度をほぼ正常に維持する事が出来ます。活性型ビタミンD3製剤だけでは症状のコントロールが難しい場合には、カルシウム製剤が併用されることがあります。血液カルシウム濃度の低下が改善すると、上記の症状は殆ど見られなくなります。

経過

活性型ビタミンD3製剤による治療を継続して血液中カルシウム濃度をほぼ正常に維持することにより、多くの患者さんは殆ど自覚症状もなく通常の生活を営む事ができます。

患者さんに知って欲しいこと

薬の内服を中断すると、血中カルシウム濃度が低下し症状が出現する場合がありますので、定期的な内服が極めて重要です。また、同じ量の薬を服用していても、腎機能の変化などにより血中カルシウム濃度が変動することがあります。このため、定期的に医療機関を受診し、血中カルシウム濃度などにより治療法の評価をする必要があります。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。