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らふぉらびょう
ラフォラ(Lafora)病Lafora disease

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病気・治療解説

診断方法

I.主要臨床症状

てんかん発作(全身強直間代けいれん、欠神発作、ミオクロニー発作)
ミオクローヌス(光・音・精神的緊張などにより誘発)
進行性の知的障害

II.重要な検査所見

遺伝子解析(EPM2A、EPM2B、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない)
皮膚・神経生検材料でのLafora小体同定(ポリグルコサンを主とするperiodic acid-Schiff染色陽性・アミラーゼ非消化の凝集体)

III.その他の所見

小脳性運動失調

I.の全てとII.の どちらかを満たす時、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。