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びまんせいめさんぎうむこうかしょう
びまん性メサンギウム硬化症Diffuse mesangial sclerosis; DMS

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病気・治療解説

概要

生後1年以内に発症するネフローゼ症候群のうち,3か月以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(INS)に分類の代表疾患である。多くは生後3か月以降にタンパク尿が発症し,発症後数か月以内に末期腎不全になる.フィンランド型の先天性ネフローゼ症候群と異なり,羊水中のαフェトプロテインや胎盤重量は通常,正常である。

診断

病理組織所見でびまん性の糸球体硬化像を認めるが,通常メサンギウム増殖像は認められない。特徴的な硬化した糸球体周囲を増殖した上皮細胞が覆う像(crown-like appearance)が認められる。びまん性のメサンギウム硬化像を認めるが,メサンギウム細胞増殖像はない。しかし,DMSの確定診断のための特異的な病理所見は確立していない。

病因

DMSは,Denys-Drash症候群*1,Pierson症候群*2,Galloway-Mowat症候群*3,nail-patella症候群*4などの症候群に合併することが知られ,Denys-Drash症候群ではWT1,Pierson症候群ではLamB2,nail-patella症候群ではLMX1B遺伝子異常が認められる。また,孤発例においても,WT1またはPLCE1遺伝子の異常が原因となっていることが指摘されている1, 2)。

*1 Wilms腫瘍,内外性器異常
*2 精神遅滞,小瞳孔
*3 筋緊張低下や発達遅延を伴う小頭症,裂孔ヘルニア
*4 爪や膝蓋の形成不全,腸骨角状突起(iliachom)

治療

DMSに対する根本治療はなく,高度ネフローゼおよび慢性腎不全に対する管理が重要となる。
ネフローゼ期には浮腫の管理,栄養管理,感染症対策などが重要である。
慢性腎不全に対しては通常は腹膜透析によって管理する。体重が10kgを越えれば腎移植を考慮する。ただし,Wilms腫瘍を合併するDenys-Drash症候群では,腫瘍腎の摘出,化学療法が行われ,移植は再発の有無を確認して3歳以降に行われる場合が多い。
遺伝子異常を伴う先天性ネフローゼ例に対して,シクロスポリンの有効例が報告されている(3)。

予後

多くは発症数か月で末期腎不全へと進行する。

参考文献

1) Jalanko H, Holmberg C. Congenital nephrotic syndrome.In Avner ED, et al. (Eds). Pediatric nephrology, 6thed, Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 601‐619,2009
2) Gbadegesin R, Hinkes BG, Hoskins BE, et al. Mutations in PLCE1 are a major cause of isolated diffuse mesangial sclerosis (IDMS). Nephrol Dial Transplant 23:1291-7, 2008
3) Büscher AK, Kranz B, Büscher R, et al. Immunosuppression and renal outcome in congenital and pediatric steroid-resistant nephrotic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol 2075-84, 2010

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。