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先天性赤血球形成異常性貧血congenital dyserythropoietic anemia

指定難病282

先天性赤血球形成異常性貧血

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病気・治療解説

概要

先天的に赤血球の形成異常があり、慢性の貧血、および鉄過剰症を伴う疾患群です。

罹患数

国内では毎年数名が発症します。

疫学

家族性 にみられる場合がありますが、そのほかの場合にはどのような人に多いかはわかっていません。

原因

家族内で発症することもありますし、単独で発症することもあります。
遺伝子の異常が証明される例で、赤血球形成に異常が起こる 機序 が明らかにされつつあります。

遺伝

遺伝して家族内で発症することがありますが、遺伝しないこともあります。

症状

貧血と 黄疸 がみられることが多いです。また輸血が頻回になると鉄過剰症となり、肝機能異常、糖尿病、皮膚の色素沈着や心不全を起こすことがあります。

治療法

貧血の改善には輸血が有効です。また一部の例では脾臓の摘出が効果を現します。鉄過剰症を来した場合には除鉄治療が行われます。

経過

慢性の貧血に対し、頻回の輸血は必要になることが多く、かつては鉄過剰症を来して死亡することも多かったのですが、近年は除鉄治療の進歩により、死亡することは稀になっています。脾臓の摘出により輸血が不要になる場合もありますし、自然に輸血が不要になった例も報告されています。

患者さんに知って欲しいこと

日常生活が制限されないように定期的に輸血が必要です。その他に特に注意することはありません。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。