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軟骨無形成症の子どもの臨床的および人体測定特性を調査する観察的研究2021・06・15

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病気・治療解説

概要

成長軟骨と言われる部分の異常により、低身長や四肢の短さ、指の短さが引き起こされる病気です。全身的な骨に異常を認める骨系統疾患の中で、代表的な疾患です。

罹患数

2万人に1人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられるとされています。

疫学

多くは突然 変異 で病気になるので、家族に同じ病気の方がおられないのが通常ですが、遺伝的に優性遺伝(親のどちらかも同じ病気)を示している方もおられます。多くは、胎内で超音波検査により骨が短いことを指摘されたり、生後早期に特徴的な顔貌と四肢短縮、短指などがあることより気づかれます。

原因

線維芽細胞増殖因子受容体3型という遺伝子に変異があることが原因です。この遺伝子変異と症状との関連は、すべてが分かっている訳ではありません。

遺伝

多くは突然変異で患者さんが生まれますが、その次の世代には 常染色体優性遺伝 します。

症状

低身長(成人身長は男性で約130cm、女性で約125cm程度)、特徴的顔貌、大孔 狭窄 、水頭症、無呼吸、呼吸障害、中耳炎、伝音性難聴、脊柱管狭窄(しびれ、脱力、間欠性跛行、下肢麻痺、神経因性膀胱による排尿障害)、脊柱障害、腰痛、下肢痛、咬合不整、歯列不整などがみられます。

治療法

根本的な治療法はなく、対症療法が中心となります。上記の様な症状に対して、内科的、外科的治療が行われます。

経過

頭部が相対的に大きいことから、首のすわりやおすわり、歩行などが遅れます。知的な発達は正常範囲のことが多いです。難治性疾患克服研究事業の報告によると、歩行障害が6歳で2%、12歳で5%、20歳から60歳までの成人で17%と明らかに年齢とともに増加しており、成長終了後早期からの下肢・脊椎病変による歩行障害が発生する頻度が高くなります。診断の遅れから、無呼吸、突然死となることもありますが、平均寿命はほぼ正常であるとされます。低身長も高度で徐々に平均から引き離されていきます。

患者さんに知って欲しいこと

神経症状や痛みなどがないか気をつける必要があります。中耳炎や睡眠時無呼吸にも注意する必要があります。小児科や整形外科へ定期的な受診をすることが勧められます。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。