なんこつむけいせいしょう

軟骨無形成症achondrogenesis

概要

成長軟骨と言われる部分の異常により、低身長や四肢の短さ、指の短さが引き起こされる病気です。全身的な骨に異常を認める骨系統疾患の中で、代表的な疾患です。

罹患数

２万人に１人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられるとされています。

疫学

多くは突然 変異 で病気になるので、家族に同じ病気の方がおられないのが通常ですが、遺伝的に優性遺伝（親のどちらかも同じ病気）を示している方もおられます。多くは、胎内で超音波検査により骨が短いことを指摘されたり、生後早期に特徴的な顔貌と四肢短縮、短指などがあることより気づかれます。

原因

線維芽細胞増殖因子受容体３型という遺伝子に変異があることが原因です。この遺伝子変異と症状との関連は、すべてが分かっている訳ではありません。

遺伝

多くは突然変異で患者さんが生まれますが、その次の世代には 常染色体優性遺伝 します。

症状

低身長（成人身長は男性で約130cm、女性で約125cm程度）、特徴的顔貌、大孔 狭窄 、水頭症、無呼吸、呼吸障害、中耳炎、伝音性難聴、脊柱管狭窄（しびれ、脱力、間欠性跛行、下肢麻痺、神経因性膀胱による排尿障害）、脊柱障害、腰痛、下肢痛、咬合不整、歯列不整などがみられます。

治療法

根本的な治療法はなく、対症療法が中心となります。上記の様な症状に対して、内科的、外科的治療が行われます。

経過

頭部が相対的に大きいことから、首のすわりやおすわり、歩行などが遅れます。知的な発達は正常範囲のことが多いです。難治性疾患克服研究事業の報告によると、歩行障害が6歳で2％、12歳で5％、20歳から60歳までの成人で17％と明らかに年齢とともに増加しており、成長終了後早期からの下肢・脊椎病変による歩行障害が発生する頻度が高くなります。診断の遅れから、無呼吸、突然死となることもありますが、平均寿命はほぼ正常であるとされます。低身長も高度で徐々に平均から引き離されていきます。

患者さんに知って欲しいこと

神経症状や痛みなどがないか気をつける必要があります。中耳炎や睡眠時無呼吸にも注意する必要があります。小児科や整形外科へ定期的な受診をすることが勧められます。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。