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低ホスファターゼ症

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周産期型および乳児型低ホスファターゼ症の病勢を反映する臨床的マーカーの探索1970・01・01

病気・治療解説

概要

アルカリホスファターゼという酵素に異常があり、骨の石灰化が障害され、骨が弱くなる病気です。程度は様々で、生きていくのに困難な患者さんからほとんど症状のない患者さんまでいます。

疫学

常染色体劣性遺伝する病気で、ほとんどの場合、ご両親とも異常な遺伝子を1つずつ持っていて、その両方が伝わった場合、病気が発症します。

罹患数

10万人に1人程度生まれ、生命予後の悪い患者さんもいることから、100人〜200人程度の患者さんがいるのではないかと推定されています。

原因

組織非特異的アルカリホスファターゼ遺伝子の異常で起こります。

遺伝

常染色体劣性遺伝する病気です。一部、常染色体優性遺伝の場合があります。

症状

骨変形、四肢短縮、頭囲の相対的拡大、狭胸郭、呼吸障害、けいれん、高カルシウム血症、多尿、腎尿路結石、体重増加不良、頭蓋縫合の早期癒合、乳歯の早期喪失、病的骨折、骨痛などが起こることがあります。

治療法

いままで、根本的な治療法はありませんでしたが、欠損しているアルカリホスファターゼを補充する、酵素製剤が開発され、製造販売承認された。今後は、酵素補充療法が基本治療となり、その上で、対症療法が組み合わされていくものと考えられます。

経過

症状により予後が異なります。すなわち、生存困難な方からほとんど無症状の方までいます。一般的にアルカリホスファターゼの必要性が、成長するとともに減少するので症状が良くなる場合もあります。今後は、根本的な治療である酵素補充療法が行われるようになるので、今までとは違った経過をたどる(今までより良くなる)ことが期待されます。

患者さんに知って欲しいこと

重症の方は定期的な医療機関への受診が必要です。軽症の方も、骨折などを起こしやすい可能性があるので、骨の痛みなどに注意する必要があります。

※ 難病情報センター(http://www.nanbyou.or.jp/)より、許可をいただき掲載しております。