いでんせいけっかんせいふしゅ（しーわんいんひびたーけっそんしょう）

遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）hereditary angioedema; C1 inhibitor deficiency

概要

局所性で突発性の血管性浮腫であり、遺伝性におこる。

病因

C1 inhibitorの欠損あるいは機能異常によっておこり、その結果、補体系、凝固線溶系、キニン系が活性化し、生成されたブラジキニンが、血管透過性亢進、血管拡張などをおこすことで突発性に血管浮腫を呈する。以下の病型に分類される。

I型：
常染色体優性遺伝形式をとる。C1 inhibitorの活性、蛋白量ともに低下している。遺伝性血管性浮腫の85％をしめる。
II型：
常染色体優性遺伝形式をとる。C1 inhibitorの活性は低下しているが、蛋白量は正常または上昇している。C1 inhibitorの活性中心のアミノ酸変異による。遺伝性血管性浮腫の15%をしめる。
III型：
C1 inhibitorは活性・蛋白量ともに正常である。国内からはまだ報告はない。

疫学

約50,000人に1人の頻度でみられる

臨床症状

以下の症状が突発的におこり、24時間で最大となり72時間で通常消失する。浮腫は左右非対称であり、指圧痕を残さない。外傷、歯科治療、肉体的あるいは精神的ストレスが誘因となることがある。
① 皮下浮腫、粘膜下浮腫
あらゆる場所に生じ得る。眼瞼、更新、四肢に生じやすい。痒みや痛みはない。
② 消化器症状
腹痛、嘔気、嘔吐、下痢などがおこる。腹痛は激しい痛みであるが、筋性防御はない。腹部超音波検査などで、腸管の浮腫が確認される。
③ 喉頭浮腫
嚥下困難、のどのつまり感、声の変化、窒素感があり、進行すると呼吸困難となり死亡することもある

治療

発作時には、ヒト血漿由来C1-インアクチベーター濃縮製剤投与が有効である。
大きなストレスが予想される外科治療などの際には、手術1時間前にC1-インアクチベーター濃縮製剤の補充を行う事で、発作を予防する。
発作の期間が長い場合や、喉頭浮腫がたびたび起こっている場合には、トラネキサム酸やダナゾールなどが使用される場合もある

合併症

喉頭浮腫では呼吸困難から窒息する場合があるので、注意が必要である

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。