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プロリダーゼ欠損症Prolidase deficiency; Hyperimidodipeptiduria

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病気・治療解説

概要

ペプチドの加水分解において、C末端にプロリン、またはヒドロキシプロリンを有するジペプチド、オリゴペプチドを加水分解するプロリダーゼの欠損によって発症する。

疫学

常染色体劣性の遺伝性疾患であり、わが国における頻度は約100~200万人に1人と考えられている。

症状

臨床症状として、グリシルプロリンをはじめとするイミドペプチド尿と、潰瘍を中心とした皮膚病変、精神発達遅滞などを呈する。

診断

診断の手引き

成人期以降

皮膚病変、精神発達遅滞などへの対応を生涯続ける必要がある。

参考文献

1.プロリダーゼ欠損症 田上昭人 先天代謝異常症候群 別冊日本臨床 新領域別症候群19 (第2版) 189-192日本臨床社 (2012)

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。