ぷろりだーぜけっそんしょうプロリダーゼ欠損症Prolidase deficiency; Hyperimidodipeptiduria
小児慢性疾患分類
- 疾患群8
- 先天性代謝異常
- 大分類1
- アミノ酸代謝異常症
- 細分類6
- プロリダーゼ欠損症
病気・治療解説
概要
ペプチドの加水分解において、C末端にプロリン、またはヒドロキシプロリンを有するジペプチド、オリゴペプチドを加水分解するプロリダーゼの欠損によって発症する。
疫学
常染色体劣性の遺伝性疾患であり、わが国における頻度は約100～200万人に1人と考えられている。
症状
臨床症状として、グリシルプロリンをはじめとするイミドペプチド尿と、潰瘍を中心とした皮膚病変、精神発達遅滞などを呈する。
診断
成人期以降
皮膚病変、精神発達遅滞などへの対応を生涯続ける必要がある。
参考文献
1．プロリダーゼ欠損症 田上昭人 先天代謝異常症候群 別冊日本臨床 新領域別症候群19 (第2版) 189-192日本臨床社 (2012)
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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