1. HOME
  2. 高チロシン血症3型

こうちろしんけっしょうさんがた
高チロシン血症3型tyrosinemia type 1

指定難病243

高チロシン血症3型
急性型高チロシン血症3型
亜急性型高チロシン血症3型
慢性型高チロシン血症3型

ピックアップ・イベント

ニュース一覧

イベント一覧

この疾患に関するピックアップ記事、イベントはありません

クローリングニュース

実施中の治験/臨床試験

検索結果は見つかりませんでした。

病気・治療解説

概要

4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化 酵素 という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。知的障害が見られる場合も、無症状で経過する場合もあります。

罹患数

わが国での報告では数年に1人の発症です。

疫学

とくにありません。

原因

4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。

遺伝

常染色体劣性遺伝 形式で遺伝します。

症状

知的障害が見られる場合も、無症状で経過する場合もあります。

治療法

低フェニルアラニン・低チロシン食をおこない、血液中のチロシン値を下げます。血中チロシン値を500 nmol/L以下に保つことが目標です。

経過

血中チロシン値が低下して、知的障害がみられなければ、日常生活での困難は少ないと考えられます。臓器障害などを起こすことはほとんどありません。

患者さんに知って欲しいこと

食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)が必要です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。