ぶるーむしょうこうぐんブルーム（Bloom）症候群Bloom syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群10
- 免疫疾患
- 大分類2
- 免疫不全を伴う特徴的な症候群
- 細分類14
- ブルーム（Bloom）症候群
病気・治療解説
概要
染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。
病因
DNAヘリカーゼをコードするBLM遺伝子変異による。常染色体劣性遺伝形式をとる。
疫学
稀な疾患である。
臨床症状と検査所見
A．臨床症状
1. 小柄な体型
2. 特徴的な鳥様顔貌
3. 日光過敏性紅斑
4. 造血不全
5. 放射線感受性の亢進
造血器腫瘍（白血病、リンパ腫）の合併が高率である。
6. 糖尿病の合併
7. 不妊
B. 検査所見
1.姉妹染色体分体の交換(sister chromatid exchange)の頻度を解析する。Bloom症候群では、sister chromatid exchangeの頻度の上昇が認められる。
2. T細胞数は正常
3. B細胞数は正常。免疫グロブリン値の低下
治療
免疫不全の程度により感染症への対策を行う。悪性腫瘍合併時には治療感受性を考慮しながら治療を行うことが重要である。
合併症
造血器腫瘍（白血病、リンパ腫）の合併が高率である。
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
この疾患に関するピックアップ記事、イベントはありません
