Disease

Orphanet

Orphanet Japan Websiteで公開されている116疾患(2020年3月)の情報をRareS.でもご覧いただけます

「Orphanet Japan Website」は、希少・難治性疾患情報を収集・管理している国際的な機関であるOrphanet(本部:フランス)が保有する疾患情報を日本語に翻訳し、2019年4月より無料で公開しているWebサイトです。
厚生労働省による難病指定に至っていない疾患や、日本医療研究開発機構(AMED)が主導する希少・未診断疾患の研究を推進するプログラム(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases:IRUD)によって初めて診断に至った疾患等、国内での情報が少ない疾患、合計116の疾患情報を公開しています。

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    異常βリポ蛋白血症(家族性Ⅲ型高脂血症)
    遺伝性運動感覚ニューロパチー、沖縄型
    遺伝性痙性対麻痺4型(常染色体優性)
    遺伝性淡明細胞型腎細胞癌
    エルドハイム-チェスター病

    ガードナー症候群
    家族性滲出性硝子体網膜症
    家族性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群(感音難聴を伴う)
    家族性尿道下裂
    家族性発作性運動失調症
    川崎病
    眼類天疱瘡
    キャットアイ症候群
    嗅覚低下-鼻・眼低形成-低ゴナドトロピン性性腺機能低下症症候群
    急性副腎不全
    驚愕てんかん
    驚愕病(遺伝性)
    橋小脳低形成症7型
    口顔指症候群1型
    血小板減少症(先天性赤血球形成異常性貧血を伴う)
    結節性非化膿性脂肪織炎
    限局性強皮症
    好酸球性筋膜炎
    ゴールデンハー症候群

    鰓弓骨格生殖器症候群
    鎖骨頭蓋形成不全症
    視床下部過誤腫(笑い発作を伴う)
    ジーボンス症候群
    周産期心筋症
    周期性発熱-アフタ性口内炎-咽頭炎-頸部リンパ節炎症候群
    シュプリンツェン-ゴールドバーグ症候群
    掌蹠角化症-斜指症症候群
    掌蹠角化症-難聴症候群
    常染色体優性掌蹠角化症・先天性脱毛症
    常染色体劣性掌蹠角化症・先天性脱毛症
    シルバー-ラッセル症候群
    進行性変動性紅斑角皮症
    スティックラー症候群
    スティッフパーソン症候群と関連疾患
    接合部型表皮水疱症(呼吸器および腎障害を伴う)
    線状脂腺母斑症候群

    多中心性骨溶解症-結節症-関節症スペクトラム
    ダリエ病
    点突然変異によるPURA関連重症新生児筋緊張低下-痙攣-脳症症候群
    トリーチャー・コリンズ症候群

    ナクソス病
    難治性下痢-後鼻孔閉鎖-眼異常症候群
    二分脊椎(孤発性)
    乳児難治性下痢症
    乳児ネフローゼ症候群(LAMB2関連)
    乳児発症STING関連血管炎
    尿道下裂-知的障害症候群、ゴールドブラット型

    バート-ホッグ-デュベ症候群
    パリスター-ホール症候群
    反復発作性運動失調症1型
    反復発作性運動失調症3型
    反復発作性運動失調症4型
    反復発作性運動失調症5型
    反復発作性運動失調症6型
    反復発作性運動失調症7型
    反復発作性運動失調症(不明瞭発語を伴う)
    非症候群性遺伝性難聴
    ピアソン症候群
    ピット-ホプキンス症候群
    皮膚弛緩症(常染色体優性)
    ピリドキシン依存性てんかん
    ファインゴールド症候群1型
    ファインゴールド症候群2型
    フックス角膜内皮ジストロフィー
    フリーマン-シェルドン症候群
    βサラセミア-X連鎖血小板減少症症候群
    疱疹状皮膚炎

    無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症
    毛髪鼻指節骨症候群2型

    ヤコブセン症候群
    疣贅状表皮発育異常症
    ランバート-イートン筋無力症候群
    離断性骨軟骨炎
    ワールデンブルグ症候群

    A~Z

    Alström症候群
    A型インスリン抵抗症
    B型インスリン抵抗症
    FGFR1再構成を伴う骨髄系/リンパ系腫瘍
    Greig頭蓋多合指症候群
    Haim-Munk症候群
    HSD10病
    Mesomelia-synostoses症候群
    Opitz G/BBB症候群
    Renal tubular dysgenesis
    SAPHO症候群
    Schöpf-Schulz-Passarge症候群
    X連鎖痙縮-知的障害-てんかん症候群
    Xq28トリソミー(MECP2重複症候群)
    1型自己免疫性膵炎

    その他

    1q44微細欠失症候群
    16p11.2p12.2微細欠失症候群
    16p11.2p12.2微細重複症候群
    17p11.2微細重複症候群
    17p13.3微細重複症候群
    2p15p16.1微細欠失症候群
    2q23.1微細欠失症候群
    2q24微細欠失症候群
    2q32q33微細欠失症候群
    2q33.1微細欠失症候群
    2q37微細欠失症候群
    21モノソミー
    21q22.11q22.12微細欠失症候群
    22q11.2微細重複症候群
    22q13モノソミー
    3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症
    3p遠位部モノソミー
    46,XX精巣性性分化疾患
    5q14.3微細欠失症候群
    8p11.2欠失症候群
    8p23.1重複症候群
    8p23.1微細欠失症候群