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骨形成不全症

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病気・治療解説

概要

骨形成不全症とは,骨がもろく弱いことから、骨折しやすくなり、骨の変形を来す 先天性 の病気です。目の強膜が青くなったり、難聴が見られたりすることもあります。

罹患数

2万人に1人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられると考えられます。

疫学

親のどちらかが同じ病気で、 常染色体優性遺伝 を示している患者さんもおられますし、突然 変異 で病気になって、家族に同じ病気の患者さんがおられない場合もあります。重症な患者さんでは、両親の異常な遺伝子を1つずつ受け継いで発症している(常染色体劣性遺伝)場合もあります。

原因

骨形成不全症の90%の患者さんで、結合組織の主要な成分であるⅠ型コラーゲンの遺伝子変異(COL1A1,COL1A2)が原因となります。Ⅰ型コラーゲン遺伝子に異常を認めない患者さんに、種々の遺伝子異常が発見されてきています。

遺伝

親のどちらかが同じ病気で、常染色体優性遺伝を示している患者さんもおられますし、重症な患者さんでは、常染色体劣性遺伝の場合もあります。突然変異で病気になった方は、遺伝していないことになります。

症状

易骨折性、骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊椎骨の変形に加え、成長障害、青色強膜、歯牙(象牙質)形成不全、難聴、関節皮膚の過伸展などがみられます。さらに、脊柱変形による呼吸機能障害、心臓弁(大動脈弁、僧帽弁に多い)の異常による心不全などが引き起こされることがあります。

治療法

内科的治療と外科的治療に大きく分けられます。
(1)内科的治療
骨折の危険性の高い患者さんには骨粗鬆症に使用されるビスフォスフォネート製剤投与が行われます。
(2)外科的治療
骨折した際に観血的骨整復術、四肢変形に対して骨切り術、長管骨の骨折変形予防を目的とした髄内釘挿入、脊柱変形に対する矯正固定手術などが行われることがあります。

経過

骨折のみで日常生活に支障がないことが多いです。骨の変形をきたすと様々な程度に、運動障害が起こります。難聴がおこることがあります。

患者さんに知って欲しいこと

骨折のリスクを回避するため、コンタクトスポーツなどを行わない方が良いと思われます。骨痛が気づかないうちに起こってしまった骨折が原因である場合もあるので、医師に相談することが勧められます。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。