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グルココルチコイド抵抗症Glucocorticoid resistance

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病気・治療解説

概念

本疾患は慢性的な高コルチゾール血症を呈するにもかかわらず、満月様願貌、中心性肥満、buffalo hump、皮膚線条などのクッシング症候群に特徴的な徴候を欠く病態である。

疫学

現在までに世界で、約20数例の家系例または弧発例の報告のみの極めて稀な病態である。家族性発症例では常染色体優性遺伝形式をとる

病因

グルココルチコイド受容体はホルモン依存性の転写調節因子である。この受容体遺伝子に生じた変異のために、受容体に対するホルモン親和性の低下、熱不安定性、DNA結合能の低下、受容体数の減少など受容体蛋白の質的、量的異常が生じ、その機能が障害されることが主因である。現在までに20個程のグルココルチコイド受容体異常が同定されている。しかしながら、グルココルチコイド受容体遺伝子に変異を見いだせない症例も存在することから、グルココルチコイド受容体遺伝子の変異だけがこの病態の原因とすることは困難である。この受容体の作用機構にかかわるその他の因子の異常も、本症において今後明らかにされる可能性がある

症状

慢性的に高コルチゾール血症が存在するにもかかわらず、クッシング症候群にみられる特徴的な徴候を呈さない。ミネラルコルチコイド作用の過剰に基づく低レニン性高血圧や低カリウム血症、副腎アンドロゲン過剰による女性の男性化徴候などをみる場合もある。稀ではあるが、副腎アンドロゲン過剰により46, XX 女子の外性器の男性化を起こし、46, XX性分化疾患の原因となり得る

治療

グルココルチコイドの作用不足を認める場合にはデキサメタゾンの補充を行うが、症状のない場合には特に治療は行わない

予後

一般に予後は良好と考えられるが、現時点において本症の長期予後に関する報告はない

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。