ぽるふぃりんしょう

ポルフィリン症porphyria

概要

ポルフィリン症とはポルフィリン体あるいはその関連物質が、皮膚、血液、肝臓その他の臓器に蓄積して生じる複数の病気の総称です。現在ポルフィリン症は9つの病型に分類されています（表１）。これらのうち光線過敏など皮膚の症状を主に生じるものを皮膚型ポルフィリン症と呼び、腹痛、運動麻痺など急性の症状を合併するものを急性型ポルフィリン症と呼びます（表１）。血液が赤いのはヘモグロビンを含んでいるためですが、このヘモグロビンの一部がヘムという物質で、ヘムを作る過程でポルフィリン体が生じます。ヘムを作る過程で使われる酵素に異常があると、ポルフィリン体がどんどん溜まるわけです。

罹患数

2011年の全国調査では63例が集計されています。

疫学

遺伝性の病気ですので、それぞれの病型の原因になっている遺伝子の変化を持っている人に発症します。しかしそれだけではなく、遺伝子の変化を持ったうえで誘因や増悪因子（特定の薬剤の服用など）がある場合に症状をあらわすことが知られています。晩発性皮膚ポルフィリン症は遺伝性のことが非常に少なく、アルコール性肝障害やC型肝炎を合併している人が発症しやすい病型です。

原因

９つの病型すべてで原因となる遺伝子が特定されています（表１）。

遺伝

遺伝子の変化が原因で病気になりますので、遺伝します。遺伝の仕方は病型によって異なります（表１）。

症状

光線過敏を生じる病型では日光を浴びた後に日焼けを起こします。また、顔や手の甲など光に当たりやすい部位の皮膚は軽い刺激でも皮膚に傷が付きやすくなります（脆弱性）。急性症状としては消化器症状（腹痛、嘔吐、便秘、下痢）、神経症状（運動麻痺、知覚麻痺、脱力）、循環器症状（高血圧、頻脈）などが生じます。

治療法

光線過敏は遮光によって予防します。光線過敏の予防に役立つサンスクリーン剤も市販されています。βカロチンの内服が光線過敏の予防に有効との意見もあります。鉄が過剰になっている症例では瀉血が行われます。腹痛等の急性症状に対してはブドウ糖を含んだ点滴を行います。近年、急性症状に対してヒトヘミン（商品名ノーモサング）が使用できるようになりました。肝障害がある場合はデオキシコール酸やコレスチラミンで治療されます。

経過

光線過敏や急性発作は生涯続くと考えられます。肝障害を伴う場合は、進行すると肝硬変、肝不全となり、肝移植が必要な場合があります。

患者さんに知って欲しいこと

光線の防御や誘因・悪化因子を可能な限り取り除くことによって、上に記した症状が重篤にならないようにできると考えられます。急性型ポルフィリン症では服用してはいけない薬（バルビツール系睡眠薬、抗けいれん薬、経口避妊薬、エストロゲン製剤、サルファ剤など）がありますので、他の病気にかかった時に服薬治療を受ける場合は注意が必要です。また、アルコール摂取は晩発性皮膚ポルフィリン症以外の病型でも避ける方が良いでしょう。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。