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がらくとーす一りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

指定難病258

他に、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症もあります。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
GALT欠損症
ガラクトース血症I型

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    疾患: ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症更新日時: 2020-05-14 7:08 AM

病気・治療解説

概要

ミルクや乳製品に含まれている乳糖は体内で分解されてブドウ糖とガラクトースになりますが、このガラクトースはガラクトース-1-リン酸からグルコース-1-リン酸へと代謝されます。ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症では、このガラクトース-1-リン酸からグルコース-1-リン酸への代謝が先天的に障害されていることで発生します。

罹患数

この病気の発生頻度は約90万人出生で1人とされていますので、全国で100~200人程度と思われます。

疫学

この病気の危険因子などは報告されていません。

原因

遺伝性疾患です。

遺伝

常染色体性劣性遺伝形式を示す遺伝疾患です。ご両親が保因者(因子は持っているが発症していない人)の場合、1/4の確率で病気を持った児が生まれることになります。

症状

新生児早期から、哺乳開始後、不機嫌、食欲不振、下痢、嘔吐などの消化器症状、体重増加不良、採血後の止血困難などがみられ、低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害( 黄疸 、肝脾腫、肝逸脱 酵素 上昇など)をきたし、 凝固系 異常、 溶血 性貧血の所見を示すこともあります。ガラクトース高値が大腸菌発育を促進するため 敗血症 、髄膜炎などの感染症を併発することが多く、乳糖除去を行わなければ致死的疾患です。
新生児期からの治療にもかかわらず、発達障害や筋緊張低下、振戦、拮抗運動反復不全、失調性歩行などの神経症状を呈する症例が報告されており、また女児では80~90%で卵巣機能不全が認められるとも報告されています。

治療法

食事療法による乳糖除去によりガラクトース、ガラクトース-1-リン酸の上昇を抑えることが生涯にわたって必要です。

経過

乳糖除去によって新生児期の症状は改善しますが、早期診断され治療開始されても慢性期に合併症を認めることがあり注意が必要です。

患者さんに知って欲しいこと

乳糖制限が生涯にわたって必要なので、注意深い食事療法を継続する必要があります。また白内障や神経症状、女児では卵巣機能の確認などが必要ですので、定期的な通院管理が必要です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。