きゅうかくていか-び・がんていけいせい-ていごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょうしょうこうぐん
嗅覚低下-鼻・眼低形成-低ゴナドトロピン性性腺機能低下症症候群Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome

小児慢性疾患分類

疾患群-: -
大分類-: -
細分類-: -

[Orpha番号：ORPHA2250]

本症候群は、鼻の重度の低形成、眼の低形成、嗅覚低下、味覚低下および低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の合併を特徴とする。

病気・治療解説

疫学

2名の男性で報告されている。

臨床像

その他の特徴としては、両側鼠径ヘルニア、停留精巣のほか、白内障とコロボーマを伴う視力障害などがある。

翻訳情報

日本語翻訳版の監訳
吉浦孝一郎（長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/KyukakuteikaBiganteikeiseiTeiGnseiseisenkinoteikaskg_JP_ja_PRO_ORPHA2250.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2250

最終更新日：2009年5月
翻訳日：2020年3月

本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。

注意事項

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