きゅうかくていか-び・がんていけいせい-ていごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょうしょうこうぐん嗅覚低下-鼻・眼低形成-低ゴナドトロピン性性腺機能低下症症候群Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群-
- -
- 大分類-
- -
- 細分類-
- -
[Orpha番号：ORPHA2250]
本症候群は、鼻の重度の低形成、眼の低形成、嗅覚低下、味覚低下および低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の合併を特徴とする。
病気・治療解説
疫学
2名の男性で報告されている。
臨床像
その他の特徴としては、両側鼠径ヘルニア、停留精巣のほか、白内障とコロボーマを伴う視力障害などがある。
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
吉浦 孝一郎（長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/KyukakuteikaBiganteikeiseiTeiGnseiseisenkinoteikaskg_JP_ja_PRO_ORPHA2250.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2250
最終更新日：2009年5月
翻訳日：2020年3月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
※本要約は情報の提供を唯一の目的として公開しているものです。専門医による医学的ケアの代わりとなるものではありません。本要約を診断や治療の根拠とすることはお控えください。
※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
この疾患に関するピックアップ記事、イベントはありません
