2p15p16.1びさいけっしつしょうこうぐん

2p15p16.1微細欠失症候群2p15p16.1 microdeletion syndrome

疫学

5例において臨床的および分子遺伝学的特徴が明らかにされている。

臨床像

形態異常としては、後退した前額部、眼角開離、内眼角贅皮、眼瞼裂短縮・斜下、眼瞼下垂、広く高い鼻梁、下顎後退、平坦な人中、高く狭い口蓋と上口唇のめくれを伴う小さな口などがある。4例では眼科診察により両側視神経萎縮/低形成が明らかにされた。小頭症、低身長、泌尿生殖器異常、および行動障害がよくみられる。

病因

本症候群は、2p15p16.1の中間部欠失（1例はモザイク欠失での報告）により生じる。これらのde novo欠失の特徴は、マイクロアレイCGH（比較ゲノムハイブリダイゼーション）および蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）により評価された。欠失の大きさは570 kbから5.7 Mbまで多様であり、いくつかの遺伝子が含まれる。それらの遺伝子のハプロ不全が表現型に寄与している可能性がある。

翻訳情報

日本語翻訳版の監訳
黒澤 健司（難治性疾患政策研究班「染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/2p15p16.1bisaikesshitsushokogun_JP_ja_PRO_ORPHA261349.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=261349

最終更新日：2011年6月
翻訳日：2019年3月

本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。

注意事項

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※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。