いでんせいたんめいさいぼうがたじんさいぼうがん遺伝性淡明細胞型腎細胞癌Hereditary clear cell renal cell carcinoma
小児慢性疾患分類
- 疾患群-
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[Orpha番号：ORPHA422526]
遺伝性淡明細胞型腎細胞癌（clear cell renal cell carcinoma：ccRCC）は、家系的に（家系内の2名以上で）ccRCCを認める症候群であり、遺伝性に3番染色体転座がみられるフォンヒッペル-リンドウ病（von Hippel-Lindau disease）、結節性硬化症ないしはバート-ホッグ-デュベ症候群（Birt-Hogg-Dubbé syndrome）のようにccRCCを併存しうる遺伝的に腫瘍素因がある症候群は除外される。
病気・治療解説
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
巽 浩一郎（難治性疾患政策研究班「難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/Idenseitanmeisaibougatajinsaibougan_JP_ja_PRO_ORPHA422526.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=422526
最終更新日：2017年12月
翻訳日：2019年3月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
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※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
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