せつごうぶがたひょうひすいほうしょう（こきゅうきおよびじんしょうがいをともなう）接合部型表皮水疱症（呼吸器および腎障害を伴う）Junctional epidermolysis bullosa with respiratory and renal involvement
小児慢性疾患分類
- 疾患群-
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- 大分類-
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- 細分類-
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[Orpha番号：ORPHA306504]
先天性ネフローゼ症候群-間質性肺疾患-表皮水疱症症候群（congenital nephrotic syndrome-interstitial lung disease-epidermolysis bullosa syndrome）は、生後1カ月以内に発症する致死的な多臓器疾患であり、呼吸窮迫およびネフローゼ域の高度蛋白尿を呈し、重度の間質性肺疾患および腎不全に至る。一部の患者は皮膚病変を呈し、その表現型は水疱および皮膚びらんから表皮水疱症様まで幅広く、足趾の爪異栄養症（爪ジストロフィー）ならびに疎らな毛髪を伴う。
病気・治療解説
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
濱田 陸（難治性疾患政策研究班「小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/SetsugobugatahyohisuihoshoKokyukioyobijinshogai_JP_ja_PRO_ORPHA306504.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=306504
最終更新日：2010年1月
翻訳日：2019年3月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
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※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
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