6q25びさいけっしつしょうこうぐん

6q25微細欠失症候群6q25 microdeletion syndrome

疫学

4名の患者において臨床的および分子遺伝学的特徴が確認されている。

臨床像

全例で小頭症、発達遅滞、特徴的顔貌、および難聴がみられ、うち2例では脳梁欠損がみられた。特徴的顔貌には、顔面中央部の低形成、眼間開離、幅広い鼻根、後方に回転した耳介などがある。

病因

本症候群は、6q25.2-q25.3領域を含む中間部欠失によって引き起こされる。これらのde novo欠失は、比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）マイクロアレイと蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）によって分析された。これらの欠失の大きさは一様でなく，最小欠失領域（smallest region of overlap：SRO）は3.52 Mbであった。

翻訳情報

専門家による英語原文の校閲
Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ
日本語翻訳版の監訳
山本 俊至（IRUD臨床専門分科会 臨床遺伝 委員／東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター 教授）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/6q25_microdeletion_syndrome_JP_ja_PRO_251056.pdf
英語原文URL
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=251056

最終更新日：2011年3月
翻訳日：2022年3月

本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。

注意事項

※本要約は情報の提供を唯一の目的として公開しているものです。専門医による医学的ケアの代わりとなるものではありません。本要約を診断や治療の根拠とすることはお控えください。

※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。