ししょうかぶかごしゅ（わらいほっさをともなう）視床下部過誤腫（笑い発作を伴う）Hypothalamic hamartomas with gelastic seizures
小児慢性疾患分類
- 疾患群-
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- 大分類-
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- 細分類-
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[Orpha番号：ORPHA86906]
笑い発作を伴う視床下部過誤腫（hypothalamic hamartomas with gelastic seizures）は、まれな脳奇形であり、非腫瘍性の発生奇形 – 視床下部過誤腫による早期発症の笑い発作（すなわち、発作的に笑うこと）または泣き発作（すなわち、発作的に泣くこと）を特徴とするてんかん症候群を呈する。多くの患者で、発作は焦点または全般発作などの他の種類の発作へと進行し、認知機能の低下および行動障害を伴う。一部の患者は思春期早発症も呈する。
病気・治療解説
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
白水 洋史（難治性疾患政策研究班「稀少てんかんに関する調査研究」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/ShishokabukagoshuWaraihossawotomonau_JP_ja_PRO_ORPHA86906.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=86906
最終更新日：2018年1月
翻訳日：2019年3月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
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※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
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