なんちせいげり-こうびこうへいさ-がんいじょうしょうこうぐん難治性下痢-後鼻孔閉鎖-眼異常症候群Intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群-
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- 大分類-
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- 細分類-
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[Orpha番号：ORPHA137622]
難治性下痢-後鼻孔閉鎖-眼異常症候群（intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome）は、乳児の難治性下痢と後鼻孔閉鎖の合併を特徴とする。低身長、突出した広い鼻梁、小顎症、単一手掌屈曲線、角膜の慢性炎症、血球減少、および異常な髪質も報告されている。現在までに、本症候群は1家系の3児で報告されている。知的障害および免疫不全がみられないことにより、前述の乳児難治性下痢症の他の病型から本症候群を鑑別することができる。
病気・治療解説
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
虫明 聡太郎（難治性疾患政策研究班「小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/NanchiseigeriKobikoheisaGanijoshokogun_JP_ja_PRO_ORPHA137622.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=137622
最終更新日：2008年4月
翻訳日：2019年3月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
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※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
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