しょうせきかくかしょう-しゃししょうしょうこうぐん掌蹠角化症-斜指症症候群Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群-
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- 大分類-
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- 細分類-
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[Orpha番号：ORPHA86919]
掌蹠角化症-斜指症症候群（keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome）は、掌蹠角化症に第5指の斜指症を合併することを特徴とする。現在までに文献で報告されている症例数は20例未満であり、その過半数がメキシコ系の患者である。遺伝形式は常染色体優性である。
病気・治療解説
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
橋本 隆（難治性疾患政策研究班「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/ShosekikakukashoShashishoshokogun_JP_ja_PRO_ORPHA86919.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=86919
最終更新日：2007年9月
翻訳日：2019年3月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
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※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
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