にょうどうかれつ-ちてきしょうがいしょうこうぐん、ごーるどぶらっとがた尿道下裂-知的障害症候群、ゴールドブラット型Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群-
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- 大分類-
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- 細分類-
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[Orpha番号：ORPHA2261]
尿道下裂-知的障害症候群（ゴールドブラット型）（hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type）は、南アフリカの1家系の兄弟3名で報告されている非常にまれな多発性先天奇形症候群であり、尿道下裂と知的障害を特徴とし、さらに小頭症、頭蓋顔面形態異常、関節弛緩、および嘴状の爪（beaked nail）を伴う。
病気・治療解説
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
緒方 勤（難治性疾患政策研究班「プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/NyodokaretsuChitekishogaishokogunGoldblattgata_JP_ja_PRO_ORPHA2261.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2261
最終更新日：2012年2月
翻訳日：2019年4月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
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※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
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