いでんせいけいせいついまひ4がた（じょうせんしょくたいゆうせい）
遺伝性痙性対麻痺4型（常染色体優性）Autosomal dominant spastic paraplegia type 4

小児慢性疾患分類

疾患群-: -
大分類-: -
細分類-: -

[Orpha番号：ORPHA100985]

常染色体優性疾患である遺伝性痙性対麻痺4型（spastic paraplegia type 4：SPG4）は、遺伝性痙性対麻痺の中でも家系内で大きな臨床的多様性がみられる病型であり、ほとんどの症例において、両側下肢の痙縮および筋力低下による進行性の歩行障害と、ごく軽度の近位筋優位の筋力低下および尿意切迫を成人期に発症する（主に20～40歳台であるが、どの年齢でも発症しうる）純粋型を特徴とする。一部の症例では、以上に加えて認知障害、小脳性運動失調、てんかん、神経障害などの症候がみられる複合型も報告されている。発症年齢が高い症例ほど、進行が速いことが知られている。

病気・治療解説

翻訳情報

日本語翻訳版の監訳
瀧山嘉久（難治性疾患政策研究班「運動失調症の医療基盤に関する調査研究」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/Idenseikeiseitsuimahi4gataJyosenshokutaiyusei_JP_ja_PRO_ORPHA100985.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=100985

最終更新日：2017年4月
翻訳日：2019年2月

本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。

注意事項

※本要約は情報の提供を唯一の目的として公開しているものです。専門医による医学的ケアの代わりとなるものではありません。本要約を診断や治療の根拠とすることはお控えください。

※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。