16p11.2p12.2びさいちょうふくしょうこうぐん16p11.2p12.2微細重複症候群16p11.2p12.2 microduplication syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群-
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- 大分類-
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- 細分類-
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[Orpha番号：ORPHA261204]
16p11.2p12.2微細重複症候群（16p11.2p12.2 microduplication syndrome）は、16番染色体短腕の部分重複によるまれな染色体異常症候群であり、表現型の幅は極めて広く、典型的には精神運動発達遅滞（特に言語面）、知的障害、自閉スペクトラム症、強迫性・反復性行動、行動障害（攻撃性、感情爆発など）、顔面の形態異常（逆三角形の顔、落ちくぼんだ眼、幅広く目立つ鼻梁、つり上がったかあるいは狭い眼瞼裂、眼間開離）の特徴をもつ。また、指や手の異常、低身長、小頭症、細い体型もしばしば認める。
病気・治療解説
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
大橋 博文（難治性疾患政策研究班「染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/16p11.2p12.2bisaichofukushokogun_JP_ja_PRO_ORPHA261204.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=261204
最終更新日：2017年3月
翻訳日：2019年3月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
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※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
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