2q32q33びさいけっしつしょうこうぐん

2q32q33微細欠失症候群2q32q33 microdeletion syndrome

疫学

現在までに報告されている患者数は25人未満である。

臨床像

顔貌の特徴としては、眼瞼裂斜下、耳介低位、突出した鼻梁などがある。患者の多くは高口蓋または口蓋裂を有する。一部の患者では、外胚葉異形成様の表現型を呈し、薄くて透明な皮膚と毛髪および歯牙の異常を伴う。独特の行動表現型を示し、多動や支離滅裂な行動、不安や攻撃的な期間を伴うが陽気な性格を呈する。この微細欠失は、比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）マイクロアレイによって同定された。欠失のサイズは、35 kbから10.4 Mbまで幅がある。SATB2遺伝子のハプロ不全が、いくつかの臨床的特徴の原因である。

翻訳情報

専門家による英語原文の校閲
Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ
日本語翻訳版の監訳
倉橋 浩樹（難治性疾患政策研究班「染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築」）、大貫 雄司（藤田医科大学大学院保健学研究科臨床検査学領域遺伝カウンセリング分野）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/2q32q33bisaikesshitsushokogun_JP_ja_PRO_ORPHA251019.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=251019

最終更新日：2011年3月
翻訳日：2019年4月

本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。

注意事項

※本要約は情報の提供を唯一の目的として公開しているものです。専門医による医学的ケアの代わりとなるものではありません。本要約を診断や治療の根拠とすることはお控えください。

※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。