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DRPLA (しじょうかくせきかくたんそうきゅうるいたいいしゅくしょう、Dentatorubral pallidoluysian atrophy)
DRPLA (歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、Dentatorubral pallidoluysian atrophy)Dentatorubral pallidoluysian atrophy

[Orpha番号:ORPHA101]
不随意運動、運動失調、てんかん、精神障害、認知機能低下および著明な表現促進現象を特徴とする、常染色体優性小脳失調症I型のまれな病型である。

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病気・治療解説

疫学

世界的な有病率は不明である。しかしながら、本疾患が最もよくみられる日本での有病率は、1/208,000と推定されている。

臨床像

発症年齢は1~60歳(平均年齢28.8歳)で、早期発症例(20歳未満)ではミオクローヌスてんかんと知的障害がみられる傾向がある。遅発性の症例(40歳以上)では、小脳失調、舞踏病アテトーゼおよび認知症がみられる傾向がある。臨床的特徴および発症年齢に、CAGリピートのサイズとの有意な相関がみられる。頭部MRIでは小脳、脳幹、大脳の萎縮がみられ、脳室周囲白質に高信号域が認められている。

病因

ATN1遺伝子(12p13.31)におけるCAGリピートの不安定な増加が確認されている。

予後

予後は不良である。DRPLAはかなり急速に進行する。平均罹患期間は約13年である。反復する痙攣発作と、飲食物の頻繁な誤嚥を伴う嚥下困難により、気管支肺炎を合併し、後に死に至る。しかしながら、中には60歳以上まで生きられる患者もいる。

翻訳情報

専門家による英語原文の校閲
Dr Zbigniew WSZOLEK
Dr Shinsuke FUJIOKA
Dr Nathaniel WHALEY
日本語翻訳版の監訳
水澤 英洋(IRUD臨床専門分科会 神経・筋疾患 チーフ/国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 理事長特任補佐・名誉理事長)

監訳者からのコメント
「疾患定義」に記載された「常染色体優性小脳失調症I型」とは、A. Hardingによる分類であり、外眼筋麻痺や錐体外路症状など他の神経徴候を伴う小脳失調症である。SCA1ではないことに注意すること。

日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/Dentatorubral_pallidoluysian-atrophy_JP_ja_PRO_ORPHA101.pdf
英語原文URL
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101

最終更新日:2011年5月
翻訳日:2022年3月

本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)からの資金援助の下で行われています。

注意事項

※本要約は情報の提供を唯一の目的として公開しているものです。専門医による医学的ケアの代わりとなるものではありません。本要約を診断や治療の根拠とすることはお控えください。

※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文(英語)がそのまま日本語に翻訳されています。このため、国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。