「Orphanet Japan Website」は、希少・難治性疾患情報を収集・管理している国際的な機関であるOrphanet（本部：フランス）が保有する疾患情報を日本語に翻訳し、2019年4月より無料で公開しているWebサイトです。
厚生労働省による難病指定に至っていない疾患や、日本医療研究開発機構（AMED）が主導する希少・未診断疾患の研究を推進するプログラム（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases：IRUD）によって初めて診断に至った疾患等、 国内での情報が少ない疾患、合計150の疾患情報を公開しています 。
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あ
アルポート症候群
異常βリポ蛋白血症
遺伝性運動感覚ニューロパチー、沖縄型
遺伝性痙性対麻痺4型（常染色体優性）
遺伝性淡明細胞型腎細胞癌
インスリノーマ
ウォルフ-ヒルシュホーン症候群
エルドハイム-チェスター病
か
カウデン症候群
褐色細胞腫・パラガングリオーマ
家族性滲出性硝子体網膜症
家族性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（感音難聴を伴う）
家族性発作性運動失調症
ガードナー症候群
歌舞伎症候群
川崎病
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
眼類天疱瘡
キャットアイ症候群
嗅覚低下-鼻・眼低形成-低ゴナドトロピン性性腺機能低下症症候群
急性副腎不全
驚愕てんかん
驚愕病（遺伝性）
橋小脳低形成症7型
近位Xq28重複症候群
血小板減少症（先天性赤血球形成異常性貧血を伴う）
結節性非化膿性脂肪織炎
限局性強皮症
口顔指症候群1型
好酸球性筋膜炎
甲状腺分化癌
高身長-知的障害-腎異常症候群
古典型有毛細胞白血病
コフィン-シリス症候群
コルネリア デ ランゲ症候群
さ
鰓弓骨格生殖器症候群
鎖骨頭蓋形成不全症
視床下部過誤腫（笑い発作を伴う）
ジーボンス症候群
周産期心筋症
周期性発熱-アフタ性口内炎-咽頭炎-頸部リンパ節炎症候群
シュプリンツェン-ゴールドバーグ症候群
掌蹠角化症-斜指症症候群
掌蹠角化症-難聴症候群
常染色体優性掌蹠角化症・先天性脱毛症
常染色体劣性掌蹠角化症・先天性脱毛症
シルバー-ラッセル症候群
進行性変動性紅斑角皮症
腎尿細管形成不全
髄膜腫
スウィート症候群
スティックラー症候群
スティッフパーソン症候群と関連疾患
接合部型表皮水疱症（呼吸器および腎障害を伴う）
線状脂腺母斑症候群
早期乳児てんかん性脳症
た
多中心性骨溶解症-結節症-関節症スペクトラム
多発黒子を伴うヌーナン症候群
ダリエ病
致死型多発性翼状片症候群
低身長-短指症-肥満-全般的発達遅滞症候群
点頭てんかん（ウエスト症候群）
トリーチャー・コリンズ症候群
な
ナクソス病
難治性下痢-後鼻孔閉鎖-眼異常症候群
ニコライデス-バライツァー症候群
二分脊椎（孤発性）
乳児難治性下痢症
乳児発症STING関連血管炎
乳頭状汗管囊胞腺腫
尿細管間質性腎炎・ぶどう膜炎症候群（TINU症候群）
尿道下裂-知的障害症候群、ゴールドブラット型
ヌーナン症候群
は
バート-ホッグ-デュベ症候群
パリスター-ホール症候群
反復発作性運動失調症1型
反復発作性運動失調症3型
反復発作性運動失調症4型
反復発作性運動失調症5型
反復発作性運動失調症6型
反復発作性運動失調症7型
反復発作性運動失調症（不明瞭発語を伴う）
非症候群性遺伝性難聴
非症候性後部尿道下裂
ピアソン症候群
ピット-ホプキンス症候群
皮膚弛緩症（常染色体優性）
ピリドキシン依存性てんかん
ファインゴールド症候群1型
ファインゴールド症候群2型
フックス角膜内皮ジストロフィー
フリーマン-シェルドン症候群
βサラセミア-X連鎖血小板減少症症候群
疱疹状皮膚炎
ま
麻酔による悪性高熱症
無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症
眼-耳-脊椎スペクトラム
毛髪鼻指節骨症候群2型
や
ヤコブセン症候群
疣贅状表皮発育異常症
ランバート-イートン筋無力症候群
離断性骨軟骨炎
ワールデンブルグ症候群
ら
A～Z
Alström症候群
A型インスリン抵抗症
B型インスリン抵抗症
CADASIL
CFC症候群
CINCA症候群
C3腎症
DONSON関連小頭症-低身長-四肢異常スペクトラム
DRPLA (歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、Dentatorubral pallidoluysian atrophy)
FGFR1再構成を伴う骨髄系/リンパ系腫瘍
Greig頭蓋多合指症候群
Haim-Munk症候群
HSD10病
KLHL7関連疾患
Mesomelia-synostoses症候群
Opitz G/BBB症候群
PURA関連重症新生児筋緊張低下-痙攣-脳症症候群
SAPHO症候群
Schöpf-Schulz-Passarge症候群
Vici症候群
X連鎖痙縮-知的障害-てんかん症候群
ZTTK症候群
その他
1型自己免疫性膵炎
1q44微細欠失症候群
16p11.2p12.2微細欠失症候群
16p11.2p12.2微細重複症候群
17p11.2微細重複症候群
17p13.3微細重複症候群
2p15p16.1微細欠失症候群
2q23.1微細欠失症候群
2q24微細欠失症候群
2q32q33微細欠失症候群
2q33.1微細欠失症候群
2q37微細欠失症候群
21モノソミー
21q22.11q22.12微細欠失症候群
22q11.2微細重複症候群
22q13モノソミー
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症
3p遠位部モノソミー
46,XX精巣性性分化疾患
5q14.3微細欠失症候群
6q25微細欠失症候群
8p11.2欠失症候群
8p23.1重複症候群
8p23.1微細欠失症候群
