あ行
アイカルディ症候群
アイザックス症候群
IgA腎症
IgG4関連疾患
亜急性硬化性全脳炎
悪性関節リウマチ
アジソン病
アッシャー症候群
アトピー性脊髄炎
アペール症候群
アラジール症候群
α1-アンチトリプシン欠損症
アルポート症候群
アレキサンダー病
アンジェルマン症候群
アントレービクスラー症候群
一次性ネフローゼ症候群
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
1p36欠失症候群
イソ吉草酸血症
遺伝性自己炎症疾患
遺伝性ジストニア
遺伝性周期性四肢麻痺
遺伝性膵炎
遺伝性鉄芽球性貧血
ウィーバー症候群
ウィリアムズ症候群
ウィルソン病
ウエスト症候群
ウェルナー症候群
ウォルフラム症候群
ウルリッヒ病
HTLV-1関連脊髄症
ATR-X症候群
エーラス・ダンロス症候群
エプスタイン症候群
エプスタイン病
エマヌエル症候群
MECP2重複症候群
遠位型ミオパチー
黄色靱帯骨化症
黄斑ジストロフィー
大田原症候群
オクシピタル・ホーン症候群
オスラー病
か行
カーニー複合
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
潰瘍性大腸炎
下垂体性ADH分泌異常症
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
下垂体前葉機能低下症
下垂体性TSH分泌亢進症
下垂体性PRL分泌亢進症
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
家族性地中海熱
家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)
家族性良性慢性天疱瘡
カナバン病
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
歌舞伎症候群
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
カルニチン回路異常症
肝型糖原病
環状20番染色体症候群
完全大血管転位症
眼皮膚白皮症
偽性副甲状腺機能低下症
ギャロウェイ・モワト症候群
球脊髄性筋萎縮症
急速進行性糸球体腎炎
強直性脊椎炎
巨細胞性動脈炎
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
筋萎縮性側索硬化症(ALS)
筋型糖原病
筋ジストロフィー
クッシング病(下垂体性ACTH分泌亢進症)
クリオピリン関連周期熱症候群
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
クルーゾン病
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
クロウ・深瀬症候群
クローン病
クロンカイトカナダ症候群
痙攣重積型(二相性)急性脳症
結節性硬化症
結節性多発動脈炎
血栓性血小板減少性紫斑病
限局性皮質異形成
原発性高カイロミクロン血症
原発性硬化性胆管炎
原発性抗リン脂質抗体症候群
原発性側索硬化症
原発性胆汁性胆管炎
原発性免疫不全症候群
顕微鏡的多発血管炎
高IgD症候群
好酸球性消化管疾患
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
好酸球性副鼻腔炎
抗糸球体基底膜腎炎
後縦靱帯骨化症(OPLL)
甲状腺ホルモン不応症
拘束型心筋症
高チロシン血症1型
高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
後天性赤芽球癆
広範脊柱管狭窄症
コケイン症候群
コステロ症候群
骨形成不全症
5p欠失症候群
コフィンシリス症候群
コフィン・ローリー症候群
混合性結合組織病
さ行
鰓耳腎症候群
再生不良性貧血
再発性多発軟骨炎
左心低形成症候群
左肺動脈右肺動脈起始症
サルコイドーシス
三尖弁閉鎖症
三頭酵素欠損症
CFC症候群
シェーグレン症候群
色素性乾皮症
自己貪食空胞性ミオパチー
自己免疫性肝炎
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
自己免疫性肺胞蛋白症
自己免疫性溶血性貧血(AIHA)
シトステロール血症
シトリン欠損症
紫斑病性腎炎
脂肪萎縮症
若年性特発性関節炎
若年発症型両側性感音難聴
シャルコー・マリー・トゥース病
重症筋無力症
修正大血管転位症
ジュベール症候群関連疾患
シュワルツ・ヤンペル症候群
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
神経細胞移動異常症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
神経線維腫症Ⅰ型
神経線維腫症Ⅱ型
神経フェリチン症
神経有棘赤血球症
進行性核上性麻痺
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
進行性骨化性線維異形成症(FOP)
進行性多巣性白質脳症(PML)
進行性白質脳症
進行性ミオクローヌスてんかん
心室中隔欠損
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
スタージ・ウェーバー症候群
スティーヴンス・ジョンソン症候群
スミス・マギニス症候群
脆弱X症候群
脆弱X症候群関連疾患
成人スチル病
脊髄空洞症
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
脊髄髄膜瘤
脊髄性筋萎縮症
セピアプテリン還元酵素欠損症
前眼部形成異常
全身性アミロイドーシス
全身性エリテマトーデス
全身性強皮症
先天性副腎皮質酵素欠損症
先天異常症候群
先天性横隔膜ヘルニア
先天性核上性球麻痺
先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
先天性魚鱗癬
先天性筋無力症候群
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
先天性三尖弁狭窄症
先天性腎性尿崩症
先天性赤血球形成異常性貧血(CDA: Congenital dyserythropoietic anemia)
先天性僧帽弁狭窄症
肋骨異常を伴う先天性側弯症
先天性大脳白質形成不全症
先天性肺静脈狭窄症
先天性副腎低形成症
先天性ミオパチー
先天性無痛無汗症
先天性葉酸吸収不全
前頭側頭葉変性症
線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。)
早期ミオクロニー脳症
総動脈幹遺残症
総排泄腔遺残
総排泄腔外反症
ソトス症候群
た行
ダイアモンド・ブラックファン貧血
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
大脳皮質基底核変性症
大理石骨病
高安動脈炎
多系統萎縮症
タナトフォリック骨異形成症
多発血管炎性肉芽腫症
多発性硬化症
多発性嚢胞腎
多脾症候群
タンジール病
単心室症
弾性線維性仮性黄色腫
胆道閉鎖症
遅発性内リンパ水腫
チャージ症候群
中隔視神経形成異常症
中毒性表皮壊死症
腸管神経節細胞僅少症
TNF受容体関連周期性症候群
低ホスファターゼ症
天疱瘡
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
特発性拡張型心筋症
特発性間質性肺炎
特発性基底核石灰化症
特発性血小板減少性紫斑病
特発性血栓症
特発性後天性全身性無汗症
特発性大腿骨頭壊死症
特発性多中心性キャッスルマン病
特発性門脈圧亢進症
ドラベ症候群
な行
中條・西村症候群
那須ハコラ病
軟骨無形成症
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
22q11.2欠失症候群
乳幼児肝巨大血管腫
尿素サイクル異常症
ヌーナン症候群
ネイルパテラ症候群
ネフロン癆
脳クレアチン欠乏症候群
脳腱黄色腫症
脳表ヘモジデリン沈着症
膿疱性乾癬
嚢胞性線維症
は行
パーキンソン病
バージャー病
VATER症候群
肺静脈閉塞症
肺動脈性肺高血圧症
肺動脈閉鎖症
肺胞低換気症候群
ハッチンソン・ギルフォード症候群
バッドキアリ症候群
ハンチントン病
ハンナ型間質性膀胱炎
PCDH19関連症候群
非ケトーシス型高グリシン血症
肥厚性皮膚骨膜症
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
皮質下梗塞
肥大型心筋症
ビタミンD依存性くる病
ビタミンD抵抗性くる病
ビッカースタッフ脳幹脳炎
非典型溶血性尿毒症症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
皮膚筋炎
表皮水疱症
ヒルシュスプルング病
ファイファー症候群
ファロー四徴症
ファンコニ貧血
封入体筋炎
フェニルケトン尿症
複合カルボキシラーゼ欠損症
副甲状腺機能低下症
副腎白質ジストロフィー
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ブラウ症候群
プラダー・ウィリ症候群
プリオン病
プロピオン酸血症
閉塞性細気管支炎
β-ケトチオラーゼ欠損症
ベーチェット病
ベスレムミオパチー
ペリー症候群
ペルオキシソーム病
片側巨脳症
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
発作性夜間ヘモグロビン尿症
ホモシスチン尿症
ポルフィリン症
ま行
マリネスコシェーグレン症候群
マルファン症候群
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
慢性再発性多発性骨髄炎
慢性特発性偽性腸閉塞症
ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作
ミトコンドリア病
無虹彩症
無脾症候群
無βリポタンパク血症
メープルシロップ尿症
メチルグルタコン酸尿症
メチルマロン酸血症
メビウス症候群
メンケス病
網膜色素変性症
もやもや病
モワット・ウィルソン症候群
や行
ら行
ライソゾーム病
ラスムッセン脳炎
ランドウ・クレフナー症候群
リジン尿性蛋白不耐症
両大血管右室起始症
リンパ管腫症
リンパ脈管筋腫症
類天疱瘡
ルビンシュタイン・テイビ症候群
レーベル遺伝性視神経症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
レット症候群
レノックス・ガストー症候群
ロスムンド・トムソン症候群
※2023/7月時点