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しんけいせいんいしゅしょういちがた
神経線維腫症Ⅰ型neurofibromatosis type 1

指定難病34

他に、神経線維腫症もあります。

神経線維腫症
神経線維腫症I型
レックリングハウゼン病
神経線維腫症II型

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神経線維腫症1型の治療法のない巨大なびまん性神経線維腫に対するラパマイシン外用薬の安全性と有効性探索のためのパイロット試験2014・09・07

病気・治療解説

概要

神経線維腫症I型(NF1)はカフェ・オ・レ斑,神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし,そのほか骨,眼,神経系などに様々な病変を生じる遺伝性の病気です。NF1は1882年にドイツの病理学者レックリングハウゼン氏によりはじめて報告されたため,レックリングハウゼン病とも呼ばれています。神経線維腫症II型*1とは全く別の病気で,原因や症状は異なっています。

罹患数

この病気は出生約3,000人に1人の割合で生じます。過去に行われた調査により,日本での患者数は約40,000人と推定されています。

疫学

人種差や男女による差はありません。NF1は遺伝性の病気ですが,患者さんの半数以上は両親ともにこの病気がなくて,突然変異*2(約1/10,000)により発症しています。

原因

原因遺伝子は17番染色体にあり,その蛋白産物はニューロフィブロミンと呼ばれています。ニューロフィブロミンには細胞の増殖を抑制する作用があるため,この遺伝子に変異がおこると増殖のシグナルが活性化され,様々な病変を生じると推測されています。

遺伝

NF1は常染色体優性の遺伝性の病気であり,浸透率*3はほぼ100%のため,両親のどちらかがこの病気の場合には子供に遺伝する確率は常に50%となります。ただし,患者さんの半数以上はご家族にこの病気がないにもかかわらず発症しています。

症状

この病気の主な症状は皮膚の色素斑(しみ)と神経線維腫です。ミルクコーヒー色をした色素斑はカフェ・オ・レ斑と呼ばれ,生まれた時からみられるのが普通です。形は長円形のものが多く,丸みを帯びたなめらかな輪郭で,大きさは子供では5mm以上,大人では15mm以上のものが6個以上みられます。わきや足の付け根にできる小さな色素斑は雀卵斑(そばかす)様色素斑と呼ばれています。まれに大きな色素斑ができる場合がありますが,徐々にその部分がふくらんでくることが多いです。皮膚の神経線維腫は生まれたときにはありませんが,思春期ごろから少しずつできてきます。できる数には個人差があり,家族内でも症状に違いがみられます。頻度はさほど高くないですが,神経の神経線維腫*4やびまん性神経線維腫*5がみられることもあります。その他にまれな症状として生まれつき骨に異常がある場合や徐々に背骨が曲がってくる場合,また大人になって脳や脊髄などに腫瘍ができることがあります。

治療法

現時点では病気の発症を未然におさえる根本的な治療法はありません。そのため,でてきた症状に応じた治療が行われています。皮膚の病変であれば皮膚科や形成外科の先生,発達や成長の心配があれば小児科の先生,骨の病変は整形外科の先生など各領域の専門の先生と相談して治療法を決めています。皮膚の色素斑はあまり目立ちませんが,希望があればレーザー治療などを行うことがあります。ただし,いったん色が薄くなっても再発することが多く,逆に色が濃くなってしまうこともあります。皮膚の神経線維腫は気にならなければ無理に治療する必要はありませんが,気になる場合は手術でとることができます。通常,数が少なければ局所麻酔で多ければ全身麻酔のもとで手術が行われます。その他、骨や神経系などになんらかの症状がでれば,なるべくはやめに専門の医師の診察を受けることが大切です。この病気には治療の難しい症状もあるため,主治医の先生ともよく話し合った上で,場合によってはNF1に詳しい医師に相談することも必要です。この病気に対して海外ではいろいろな薬を使って臨床試験が行われていますが,すべての人に効果があるわけではなく,現在日本で使用が認められている薬はありません。

経過

重い症状を合併する患者さんの割合はそれほど高くはありませんが,ほとんどの患者さんに色素斑と神経線維腫がでてきます。神経線維腫のため多くの患者さんが外見上の問題で悩んでおられますが,治療については主治医の先生とよく相談してください。この病気は症状に個人差が大きく,家族内であっても症状は全く同じではありません。患者さんの年齢によっても気をつけなければならない症状が違いますので,あらかじめ先生からよく話を聞いておくことが大切です。子供であれば半年〜1年に1回程度,大人であれば1年から数年に1回程度の定期受診を心がけてください。

患者さんに知って欲しいこと

この病気は悪性腫瘍を合併する割合が健常人と比べてやや高いと言われています。頻度は数%以下でまれですが,急に大きくなる固いしこりができたときには悪性末梢神経鞘腫瘍*6という悪性腫瘍の可能性がありますので,はやめに専門の医療機関に相談してください。びまん性神経線維腫*5のある方で腫瘍が急に大きくなったときには,悪性末梢神経鞘腫瘍*6以外に軽い打撲による刺激などで腫瘍の内に出血が起こっている可能性もありますので,様子をみないで速やかにかかりつけの医療機関を受診してください。最近になりNF1では健常人と比べて乳がんのリスクが4-5倍高い(特に50歳以下の女性)といわれていますので,定期的な検診を心がけてください。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。