せぴあぷてりんかんげんこうそけっそんしょうセピアプテリン還元酵素欠損症sepiapterin reductase deficiency
指定難病319
他に、セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症もあります。
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セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
セピアプテリン還元酵素欠損症
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