指定難病IgG4関連疾患、HLA-DRB1・FRGR2B遺伝子との関連を解明—京大
指定難病のIgG4関連疾患がHLA-DRB1遺伝子とFCGR2B遺伝子と関係していることがわかりました。
IgG4関連疾患は、免疫系の希少疾患で、従来様々な病名が付けられてきていたが、自己免疫性膵炎にIgG4血中濃度が上がるという日本由来の報告を契機に日本が先頭に立って概念を確立し、診断基準を提唱し、国際的に承認された。現状ではこの疾患の診断・認定基準はかなり厳しくなっているために、この疾患の全体像が把握できていない。また、比較的広い概念の疾患であるため、概念設立当初以上に広がり続けているなど、まだまだ情報が少ない疾患とされている。
今回、日本全国のIgG4関連疾患の専門医が患者８５７名のDNA検体を収集して研究した結果、HLA-DRB1遺伝子とFCGR2B遺伝子が疾患の発生の確率を上げるように影響を与えることがわかった。今後、なぜこれらの遺伝子が疾患の発生に影響を与えるのかということが研究されていきます。
