2歳以上の脊髄性筋萎縮症（SMA）に対するゾルゲンスマ、製造販売承認を取得
ノバルティス ファーマ株式会社は4月3日、2歳以上の「脊髄性筋萎縮症、ただし、抗AAV9抗体が陰性の患者に限る」に対する「ゾルゲンスマ髄注（一般名：オナセムノゲン アベパルボベク、以下「ゾルゲンスマ」）」の製造販売承認を取得したと発表しました。
脊髄性筋萎縮症（指定難病3、SMA）は、運動ニューロンの病変により呼吸や歩行などの身体活動に使われる筋肉に影響を与える進行性の指定難病で、主な原因は遺伝子の欠失や変異とされています。これまで日本では、2020年3月に2歳未満の患者さんに対する同剤の点滴静注が承認されていましたが、2歳以上の患者さんにおいて原因遺伝子そのものに作用する治療選択肢はありませんでした。
ゾルゲンスマは、野生型アデノ随伴ウイルス9型（AAV9）を活用した遺伝子治療用ベクター製品です。脊髄性筋萎縮症（SMA）の根本原因であるSMN1遺伝子の欠損を補うことで、運動ニューロン内でのSMNタンパク質発現を促進します。これにより、神経の変性や消失を防ぎ、筋肉の機能を維持・向上させることで、患者さんの生命予後の改善および運動機能の改善を目指します。
今回の承認は、主に2歳から18歳未満の未治療および既治療の患者さんを対象とした海外および国際共同の第3相試験の有効性と安全性のデータに基づいたものです。いずれの試験でも運動機能の改善や維持効果が認められ、死亡に至った有害事象は確認されませんでした。
ノバルティス ファーマの代表取締役社長であるジョンポール・プリシーノ氏はプレスリリースにて、「このたび『ゾルゲンスマ髄注』が国内で承認されたことは、2歳以上のSMA患者さんに新たな治療選択肢をお届けする重要な一歩です。現在、治療選択肢が限られている患者さんに対して、アンメットニーズに応える革新的な治療を提供できることを大変嬉しく思います。ノバルティスは、患者さんとご家族、医療従事者の皆さまと共に、脊髄性筋萎縮症（SMA）と向き合う日々を支えるため、革新的な治療の提供と適正使用の推進に引き続き尽力してまいります」と述べています。
