脊髄性筋萎縮症（SMA）治療薬ゾルゲンスマ、1型SMA患者において発話や嚥下、気道保護の維持が可能であることを実証
スイス・ノバルティス社は3月14日、脊髄性筋萎縮症（SMA）治療薬「ゾルゲンスマ(R)（一般名：オナセムノゲン アベパルボベク）」の新たなデータを発表。第III相SPR1NT試験では、SMN2遺伝子のコピー数が3で SMA発症前にゾルゲンスマによる治療を受けた小児患者さんにおいて、起立や歩行などの年齢に応じた運動の発達が認められ、START試験、STR1VE-EU試験およびSTR1VE-US試験後に算出した記述統計量では、同剤を投与された小児の1型SMA患者さんにおいて、発話能力、嚥下、栄養ニーズの充足および気道保護の維持を含む重要な球機能指標を達成、または維持したことが示されました。
未治療のSMN2遺伝子のコピー数が3の小児SMA患者さんでは、ほとんどの場合、自立歩行不能を特徴とする2型SMAを発症します。SPR1NT試験のコピー数3のコホートでは、15例中14例（93%）は自立歩行が可能に、15例中11例（73％）は、世界保健機関（WHO）の正常発育の範囲内に達成しました。また、15例全例（100%）が主要評価項目である3秒以上の支えなしで立つことが可能となり、15例中14例（93%）がWHOの正常発育の範囲内に達成しました。なお、試験期間中、いずれの小児患者さんでも栄養チューブおよび人口呼吸器による補助は行われず、同剤と関連のある重篤な有害事象は報告されませんでした。
延髄には、生命維持に重要な中枢神経が多数存在しており、嚥下、発話、咀嚼などの機能に必要な筋肉をコントロールしています。SMAによる障害は、窒息、栄養障害、感染などの障害および死亡につながる可能性があります。START試験、STR1VE-EU試験およびSTR1VE-US試験におけるゾルゲンスマを投与した1型SMA小児患者さんの事後解析（n=65）では、3つの主要な要素である発話能力、嚥下および気道保護の維持という複合評価項目を用いて球機能を定義。評価の結果、全ての要素において後ろ向きかつ記述的に評価できた患者のうち、80%（20例中16例）が複合評価項目を達成しました。
Novartis Gene TherapiesのチーフメディカルオフィサーであるShephard Mpofu医師は、リリースにて「1型SMAが球機能に及ぼす影響は、消耗性の合併症である呼吸障害や、社会生活に影響をもたらす発語障害などにつながることがあります。今回の事後解析は、『ゾルゲンスマ』が小児患者さんの健やかな生活に大きく貢献できる可能性を示唆しています」と述べています。
