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病気・治療解説

概要

ウルリッヒ病は、生まれた時から力が弱い、肘や膝の関節が固くなって十分に動かせない(関節拘縮)、手首や手指の関節が異常に柔らかいなどの特徴をもつ病気です。Ⅵ型コラーゲン遺伝子の異常によって起こり、 先天性 筋ジストロフィーの一つに分類されています。

罹患数

日本では、福山型先天性筋ジストロフィーについで2番目に多い先天性筋ジストロフィーです。報告されている患者さんの数は約300人ですが、実際はもっと多い可能性があります。

疫学

多くの患者さんでは、生まれた時から泣き声が弱い、呼吸がうまくできないなどの症状があります。生まれる前から胎動が少ないなどで気付かれることもあります。

原因

Ⅵ型コラーゲン遺伝子の異常によって起こります。ただ、何故、Ⅵ型コラーゲンが異常になると力が弱くなったり、関節に異常が出たりするのか、詳しいことはよくわかっていません。

遺伝

基本的には遺伝する病気です。通常、両親は異常な遺伝子をそれぞれ1つずつ持っていますが、特に症状はありません。その異常な遺伝子のうちどちらか1つだけが子供に遺伝した場合には特に問題はないのですが、両方の遺伝子が遺伝して異常な遺伝子が2つになってしまうと発症してしまいます( 常染色体劣性遺伝 )。生まれてくる子供が発症する確率は25%、異常な遺伝子を1つもつ確率は50%です。ただし、両親が異常な遺伝子を持たないにも関わらず、子供の遺伝子に突然 変異 が起こって発症してしまうこともあります。この場合は異常な遺伝子が1つでも発症します。

症状

母親の妊娠中から胎動が少ないことが多いです。生まれた時から、力が弱い(泣き声が弱い、哺乳力が弱い、呼吸がうまくできない等)、肘や膝の関節が固くて真っ直ぐに伸ばせない(近位関節の拘縮)、反対に手首や手指の関節が非常に柔らかく通常では曲げることができないところまで曲がってしまう(遠位関節の過伸展)など、特徴的な症状を呈します。また、先天性股関節脱臼や後ろ側に突出した踵(踵骨突出)などを認めることもあります。運動の発達は遅れることが多く、重症の患者さんでは、自力で歩けるようになりません。歩けるようになった患者さんでも、10歳頃までに歩けなくなることが多いです。10-20歳頃には、背骨が変形して体が横に傾いたり(側彎)、呼吸のための筋肉が弱くなって人工呼吸器が必要になります。知能は正常です。

治療法

残念ながら根本的な治療法はありません。関節が固くなったり、背骨の変形が進行するのを予防し、筋力を保つために、早い段階からリハビリテーションを行います。足首の関節が固くなって歩きにくくなったり、背骨が変形して呼吸がしにくくなったような場合には、手術を行うこともあります。呼吸の状態が生命を左右するので、呼吸の能力を定期的に調べて、必要に応じて人工呼吸器を導入します。食事が十分にとれない場合には 胃瘻 をつくることもあります。

経過

10歳頃には自力での歩行ができなくなります。また、10-20歳頃から呼吸の能力が徐々に低下し、人工呼吸器が必要となります。

患者さんに知って欲しいこと

肺炎などの感染症により急に状態が悪化する可能性がありますので、ワクチンをするなど、できる限り感染を予防する必要があります。
※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。